Consequenties van een congenitale mononier bij patiënten met MCKD

Bij kinderen met een verworven mononier bestaat er in theorie een risico op
ontsporing van de nierfunctie door hyperfiltratie op lange termijn. De gevolgen
daarvan kunnen zijn proteïnurie, hypertensie en zelfs eventueel nierfalen. Het
is vanuit de literatuur niet te achterhalen of een vroeg in de zwangerschap
congenitaal verkregen mononier hetzelfde risico met zich meebrengt als een
mononier door verlies van een functionerende nier. Het gaat hierbij om kinderen
met agenesie van een nier of kinderen waarbij een nier zeer vroeg in de
ontwikkeling ten gronde is gegaan en zich heeft ontwikkeld tot een multicysteus
dysplastische nier. Bij deze kinderen is er vanaf het begin van de nieraanleg
sprake van een compensatoir vergrootte functionele mononier. Bij nierverlies op
latere leeftijd treedt ook compensatoire vergroting op van de contralaterale
nier. Deze compensatoire vergroting met hypertrofie en hyperfiltratie van
nefronen wordt geacht de risicofactor te zijn voor latere problemen.
Vraagstelling 1 van het onderzoek is of een compensatoir vergrootte mononier
die vroeg in de zwangerschap ontstaat eenzelfde risico met zich meebrengt of
dat deze nieren door compensatoire groei een vrijwel normaal aantal nefronen
hebben, vergelijkbaar met het aantal nefronen van iemand met 2 nieren. Met
andere woorden, heeft een congenitale functionele mononier een normaal aantal
hypertrofe nefronen of heeft die veel meer nefronen? De literatuur levert op
dit gebied slechts een case report op van telling van 1 mononier vergeleken met
een controle. (ref. 10 in de lijst van het bijgeleverde protocol)
De uitvoering van deze studie is relevant. Er is (inter)nationaal geen
consensus binnen de nefrologie of een kind, geboren met een functionele
mononier, wel of niet nefrologisch moet worden vervolgd. Ook in Nederland
blijken 2 centra kinderen chronisch te vervolgen, 2 ze uit controle te
ontslaan. Met name voor kinderen met het, vrij veel voorkomende, MCKD, heeft
dit consequenties, ook economische voor de gezondheidszorg. Wanneer niet
gecontroleerd hoeft te worden is de aanpak om in het eerste jaar de MCK te
verwijderen en het kind uit controle te ontslaan verdedigbaar. Wanneer wel
vervolgd moet worden is operatie zinloos en moet het kind tot ruim na de
adolescentie jaarlijks worden gezien voor hypertensie en proteïnurie.
Tweeëntachtig patiënten, bekend met een MCKD, hier behandeld in het verleden
met nefrectomie worden benaderd voor eenmalig onderzoek, echo, bloeddruk,
bloed- en urineonderzoek.
Leeftijd van de patiënten ligt tussen 8 en 25 jaar. Deze populatie van 82
patiënten is uniek in de wereld omdat zij allen op jonge leeftijd zijn
geopereerd waardoor met zekerheid valt te stellen dat een achtergebleven MCK
rest niet de achterliggende oorzaak kan zijn van eventuele tensieproblemen. Een
controlegroep van in geslacht en leeftijd overeenstemmende individuen zonder
congenitale afwijkingen aan de urinewegen wordt geïncludeerd. De relevantie van
dit onderzoek wordt gevormd door 2 recente publicaties waarin wordt
aangedrongen op levenslang vervolgen van de functionele mononier wegens het
risico van hypertensie en microalbuminurie. Bij deze onderzoeken is een
gemengde groep patiënten onderzocht waarvan een belangrijk deel van de
patiënten mogelijk nog een rest van een MCKD heeft als potentiële bron van de
problemen.

primair: Kwantificeren wat de consequenties zijn van een congenitale mononier
bij patiënten met MCKD op de renale functie.
secundair:
- de nier overgroei kwantificeren bij patiënten met MCKD behandeld middels een
nefrectomie
- aanbevelingen doen betreffende de follow-up van patiënten met MCKD behandeld
middels een nefrectomie
- nieuwere bloedtesten voor de nierfunctie uittesten
- nieuwere urinetesten voor de nierfunctie uittesten

follow-up studie

De risico's van het onderzoek zijn gelijk aan dat van een regulier poli-bezoek
en daarom zeer laag. De extra belasting van de patiënt is het invullen van de
vragenlijst en de extra bloedafname welke tegelijk met de reguliere bloedafname
wordt geplanned. De patiënten hebben dus geen extra venapunctie. De
tijdsbelasting wordt geschat op 30 min., 20 min. op de poli en 10 min. voor de
vragenlijst.