Gevarieerde Uitkomsten Neonatale Screening Toetsing Ervaringen in Nederland

Hielprikscreening wordt in Nederland bij vrijwel iedere pasgeborenen in de
eerste levensweek verricht. Tot voor kort werd gescreend op drie ernstige,
aangeboren ziekten die, bij vroegtijdige onderkenning, goed behandelbaar zijn:
phenylketonurie (PKU), congenitale hypothyreoidie (CHT) en adrenogenitaal
syndroom (AGS). Echter nieuwe technieken als tandem mass spectroscopy (MS/MS)
en DNA micro-array maken het mogelijk met dezelfde hielprikscreening een groot
aantal aandoeningen op te sporen. Naar aanleiding van het rapport van de
Gezondheidsraad (2005) werd vanaf 1 januari 2007 de hielprikscreening
uitgebreid met veertien aandoeningen, leidend tot een geschatte toename van
tachtig tot negentig patienten per jaar, waarvan het merendeel naar verwachting
met sikkelcel ziekte. De overige aandoeningen zijn zeldzame metabole
aandoeningen. Voor de uitbreiding werden de aanbevelingen en screening criteria
gehanteerd zoals eerder voorgesteld door de Gezondheidsraad. Belangrijke
criteria zijn: beschikbaarheid van een betrouwbare testmethode, beschikbaarheid
en toegankelijkheid van zowel screening als behandeling voor iedere patient en
de screening vindt plaats in het belang van het kind. Uitgaande van deze
criteria heeft de uitbreiding van de hielprikscreening, zeker in de startfase,
een aantal ongewenste en onbedoelde uitkomsten laten zien. Hoewel onbedoeld is
het toch mogelijk dat een dergelijke uitkomst positief wordt beoordeeld als dit
leidt tot meer zekerheid en kennis over de medische conditie van het kind. Deze
overwegingen kunnen een rol spelen bij onbedoelde en ongewilde testuitslagen en
beinvloeden wellicht toekomstige screening criteria en informed consent
procedures.

Voor dit onderdeel van het onderzoek is onderscheid gemaakt tussen twee
'categorieen' testuitslagen: vals positieve uitslagen en aandoeningen die
onbedoeld door de screening worden opgespoord. Doel van het onderzoek is deze
categorieen testuitslagen door empirische methoden te evalueren en
aanbevelingen te doen voor screening criteria (bijvoorbeeld ten aanzien van
behandelbaarheid, vroegtijdige herkenning, belang derden), informed consent
procedures en lange termijn follow-up.

Het onderzoek is empirisch en retrospectief van opzet en wordt uitgevoerd door
middel van enquetes en interviews, waarin de ervaringen en meningen van ouders
ten aanzien van de drie bovengenoemde categorieen onbedoelde testuitslagen
worden onderzocht en geëvalueerd. Ouders van kinderen met een vals positieve of
andere hielprikuitslag dan waarvoor gescreend wordt, worden via de betrokken
kinderarts metabole ziekten benaderd om mee te doen met het onderzoek.
Controles worden door het RIVM geselecteerd en aangeschreven.

Belasting:
Invullen en versturen vragenlijst: 30 minuten.
Interview indien van toepassing (geen contoles): 2 uur.
Risico:
Geen.
Voordelen:
Delen en uitdrukking geven aan ervaringen, beïnvloeden informed consent en
lange termijn follow-up bij hielprik screening.