Een systematische metabole evaluatie van de voedingstoestand bij Rett syndroom in Nederlandse Rett meisjes met een bekend cardiorespiratoir fenotype.

De meerderheid van de meisjes met het Rett syndroom lijden ondanks hun goede
eetlust aan een milde tot soms ernstige mate van ondervoeding. In het verleden
is al onderzoek naar de voedingsproblematiek bij het Rett syndroom verricht,
echter het onderliggende mechanisme voor de slechte voedingstoestand is nog
onduidelijk.
Vanwege immaturiteit van de hersenstam, komen ademhalingsproblemen voor bij
Rett syndroom. Onze hypothese is dan ook dat de chronische respiratoire acidose
of alkalose aangaande deze ademhalingsstoornissen een verstoring van het
metabole evenwicht veroorzaken met belangrijke voedingsconsequenties.
Verder metabool onderzoek is dan ook gewenst en zal in dit onderzoek worden
verricht door middel van bloed- en urineonderzoek.

Het doel van het onderzoek is om de voedingsstatus van personen met het Rett
syndroom zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij de consequenties van de
respiratoire alkalose danwel acidose op de metabole processen, als mogelijke
oorzaak voor de slechte voedingstoestand, wordt onderzocht.

De volgende onderzoeksvragen zijn hieromtrent van belang zijn:
Wat is de voedingsstatus van de Rett meisjes?
Is er sprake van metabole afwijkingen welke veroorzaakt worden door de
chronische respiratoire acidose danwel alkalose, welke een verklaring kunnen
zijn voor de slechte voedingstoestand?

Beter inzicht in de voedingstoestand bij personen met het Rett syndroom is erg
belangrijk voor het bieden van een goed voedingsbeleid. Hierbij is aandacht
voor een zo optimaal mogelijke voeding en het bewaken van de voedingstoestand
van groot belang. Hierdoor zal de voedingstoestand bij personen met het Rett
syndroom verbeteren, van belang voor de gezondheid en het welzijn van deze
mensen en hun familie.

Observationele pilot studie.

Er wordt een reguliere bloedafname verricht, waarbij 13 ml extra bloed voor het
onderzoek zal worden afgenomen. De bloedafname wordt door dr. E.E.J. Smeets
verricht in aanwezigheid van iemand die de persoon met Rett syndroom kent.
De personen met Rett syndroom zijn ernstig verstandelijk gehandicapt en dus
wilsonbekwaam. De studie is groepsgebonden, de enige mogelijkheid om meer
kennis over het Rett syndroom te verwerven is door gebruik te maken van deze
groep mensen zelf. Het risico van de studie omvat alleen het risico van een
bloedafname, welke verwaarloosbaar is en slechts een aanvulling is op een
reguliere bloedafname. De belasting van deelname aan de studie is hiermee
minimaal. Belasting van de ouders betreft de tijdsinvestering van 45 minuten
voor het invullen van het voedingsdagboek en het interview.