Welke spieren spelen de voornaamste rol in abnormale houding, balans en lopen in patienten met FSHD?

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is de 3e meest voorkomende overerfelijke
neuromusculaire aandoening. Het is een autosomaal dominante, langzaam
progressieve myopathie die zich op variabele leeftijd kan uiten, maar meestal
begint in de tweede of derde decade (Kissel, 1999). Het patroon van spierzwakte
is vaak asymmetrisch, en de snelheid en mate van progressie variëren. FSHD zal
uiteindelijk leiden tot ernstige beperkingen in spreken, slikken, reiken, staan
en lopen. twintig procent van de patienten wordt rolstoel afhankelijk (Padberg
1982; Lunt & Harper 1991; Tawil & van der Maarel 2006).
De musculus semimembranosus, tibialis anterior, biceps femoris, mediale
gastrocnemius en adductor spieren zijn het meeste aangedaan. De psoas, de
quadriceps, gluteale en peroneus spieren zijn relatief onaangedaan (Olsen et al
2006). Hierdoor ontwikkelen patienten specifieke problemen met houding, balans
en het lopen.
Als laatste geven enkele case reports over infantiele FSHD aan hoe belangrijk
de excessieve lumbale lordose is voor beperking in ambulantie.
Excessieve lordose zou gerelateerd zijn aan zwakte van de bekken extensoren,
met name de musculus gluteus maximus (Shapiro et al 1991; Dorobek & Kabzinska
2004; Lee et al 2009). Hyperlordose wordt vaak geweten aan zwakke abdominale
spieren en relatief sterke rug extensoren (Padberg 1982; Shapiro et al 1991),
maar dit is nooit bevestigd met kwantitatieve data.
In het algemeen kan geconcludeerd worden dat er nog weinig inzicht bestaat in
de relatie tussen het patroon van speirzwakte en de typische hyperlordotische
houding en balans en loopproblemen bij FSHD patiënten. Dit maakt het moeilijk
om effectieve interventies te ontwikkelen, zoals bracing (Shapiro et al 1991)
of een val preventie programma (Horlings et al 2009). Het is te verwachten valt
dat met meer inzicht in de mechanismen verantwoordelijk voor de beperkingen met
balans en lopen, het beter mogelijk is om revalidatiestrategieën te verbeteren.

Het primaire doel van dit onderzoek is het identificeren van spieren die een
cruciale rol spelen bij de abnormale houding in stand, verminderde balans in
stand en het veranderde looppatroon bij FSHD patienten en het achterhalen van
de belangrijke mechanismen voor het vallen. De uiteindelijke doelen zijn: 1)
het maken van nieuwe hypotheses die getest kunnen worden in grotere groepen
FSHD patienten en 2) het vinden van mogelijkheden om bracing en trainings
strategieën te verbeteren, zodat het individuele functioneren kan worden
geoptimaliseerd en vallen kan worden voorkomen.

Cross-sectionele, exploratieve patient-controle studie met laboratorium testen
naar houding, balans en lopen in combinatie met structurele magnetic resonance
imaging (MRI).

Belasting in tijd voor de proefpersoon betreft ongeveer 6 uur, uitgespreid over
3 bezoeken. Afhankelijk van de belastbaarheid van een proefpersoon bestaat er
een risico op vermoeidheid na de metingen van houding, balans en lopen.