Karakteristieken van patiënten met Dystrofische Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis Bullosa (EB) is a groep van erfelijke blaarvormende huidziekten,
vanaf de geboorte, die gemeenschappelijk hebben dat de basale membraanzone van
de huid afwijkingen vertoont. Mensen met een bepaalde vorm van van EB missen
het normaal type VII collagen (COL7A1) en zij ontwikkelen een zeer ernstige,
verlittenkende huidziekte die recessieve dystrofische epidermolysis bullosa
(RDEB) wordt genoemd. Daarnaast is er ook de, iets meer voorkomende vorm,
waarbij de patient een dominante vorm van deze ziekte hebben; ook bij hen is
het type collageen VII gereduceerd. Deze vorm heet dominante dystrofische
epidermolysis bullosa (DDEB). Ook bij hen ontstaan invaliderende blaren en
wonden, gedurende het gehele leven. Tot oop heden is de behandeling van DDEB en
RDEB gericht op palliatieve wondverzorging.
Doel is om de bij het Centrum van Blaarziekten UMCG bekende volwassenen met
RDEB of DDEB te screenen en de karakteristieken van deze patienten te
evalueren, ten einde nieuwe therapie strategieen te ontwikkelen. Uiteindelijk
doel is een curatieve behandeling te ontwikkelen voor mensen met DDEB en RDEB.
Dit onderzoek is initiatief van Stanford University California, afdeling
Dermatologie en medisch ethische toestemming is verleend; Prof. Alfred Lane
heeft het Centrum voor Blaarziekten UMCG gevraagd ook 20 DEB-patienten te laten
participeren in het onderzoek.

Het gedeelte van het onderzoek dat uitgevoerd wordt door het Centrum voor
Blaarziekten, onder leiding van Prof. M. Jonkman, heeft tot doel om 20 DEB
patienten te recruteren, foto's van hen te nemen, bloed af te neme om de
gezondheidstoestand vast te stellen en 2 huidbiopten af te nemen, om de
karakteristieken van deze groep patienten vast te stellen, te weten:
antilichamen tegen type VII collageen, aanwezigheid van het type VII NC1
domein, incidentie van co-morbiditeit, routine bloedonderzoek van deze
populatie, juistheid van eerder gestelde diagnose op basis van huidbiopten of
kliniekgegevens en de specifieke genmutaties (in het type VII collageen).
Doel is om huidcellen te gebruiken die gekweekt zijn uit de huidbiopten; deze
huidcellen worden gereprogrammeerd in genetische gecorrigeerde in iPS
(geinduceerde pluripotente stamcellen). Dit onderzoek zal helpen bij het
ontwikkelen van een toekomstige therapie voor mensen met DEB.

Dit is een niet-interventie explorerend onderzoek, van 20 Nederlandse DEB
patienten, die eenmalig een onderzoeksbezoek afleggen. De celkweken vinden
plaats in Stanford.

Belasting en risico's: de belasting is laag en de risico's zijn minimaal.

Belasting:
- eenmalige onderzoeksvisite in het UMC Groningen, van ongeveer een uur.
- oogsten van 2 huidbiopten, 6 mm doorsnede; het afnemen van de biopten onder
lokale verdoving, kan wat pijn geven.
- maken van foto's van de huid
- lichamelijk (huid)onderzoek

Risico's:
- na het biopteren zou er (kans <1%) een huidinfectie kunnen ontstaan; deze is
gemakkelijk te behandelen met een antibiotische zalf en wondverband, die de
patiënten al gewend zijn te gebruiken.

In dit onderzoek zal een aantal patienten met DEB gekarakteriseerd worden. Dit
voorziet niet in een direct voordeel voor deze patient, maar zal mogelijk van
nut zijn voor de patient zelf en voor de onderzoeksgemeenschap: de resultaten
van dit onderzoek geven kennis over een mogelijke therapie, die gebruik maakt
van gecorrigeerde autologe epidermale huidsheets.
Omdat de huidige therapie beperkt is tot palliatieve wondverzoriging, zal de
winst die door dit onderzoek gegenereerd wordt, immens zijn.