Metabole evaluatie van de voedingstoestand bij Rett syndroom: creatine metabolisme.

Personen met het Rett syndroom lijden ondanks hun goede eetlust vaak aan een
milde tot ernstige mate van ondervoeding. In het verleden is al onderzoek naar
de voedingsproblematiek bij het Rett syndroom verricht, maar het onderliggende
mechanisme van de slechte voedingstoestand is nog onduidelijk. Ondanks dat
voedingsproblemen waarschijnlijk een rol spelen, wordt er ook gedacht aan
andere mogelijke oorzaken zoals metabole veranderingen. Afgelopen jaar is dan
ook een metabool onderzoek uitgevoerd (NL25356.068.08). Hierbij werd bij de
helft van de onderzochte meisjes een verhoogd creatine in plasma en urine
waargenomen. Verder onderzoek is dan ook gewenst en zal in deze studie worden
verricht door middel van een huidbiopt, bloed- en urineonderzoek.

Het doel van het onderzoek is het bevestigen van eerdere bevindingen en de
functionaliteit van de creatine transporter van personen met het Rett syndroom
zorgvuldig in kaart te brengen, waarbij mutatieanalyse van het SLC6A8 gen zal
plaatsvinden als mogelijke oorzaak van een transporterdefect.

De volgende onderzoeksvragen zijn hieromtrent van belang zijn:
Kunnen eerdere bevindingen worden bevestigd?
Is er sprake van een dysfunctie van de creatine transporter?
Is er sprake van een mutatie in het SLC6A8 gen?

Observationele studie.

De enige risico's verbonden aan deze studie omvatten de risico's van een
bloedafname en afnemen van een huidbiopt. Het betreft een reguliere
bloedafname, waarbij 6 ml extra bloed wordt afgenomen voor het onderzoek. Het
huidbiopt wordt tijdens onder locale verdoving m.b.v. een Emla-pleister
afgenomen, zodat ze hier zo min mogelijk last van ondervindt. De bezwaren en
belasting van het onderzoek zijn minimaal voor de persoon met Rett syndroom.