1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen van MPS met elkaar te kunnen vergelijken. 2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
- Aangeboren metabolismestoornissen
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Het beschrijven van het natuurlijk beloop van MPS, de huidige symptomatologie,
de gezondheidsschade op het moment van diagnose en de effecten van therapie. De
resultaten van de gestandardiseerde vragenlijsten zullen gebruikt worden om de
effecten van MPS te meten op dagelijkse activiteiten, ontwikkelingsmijlpalen,
pijn, kwaliteit van leven en het evalueren van de verschillende
behandelingsopties.
Secundaire uitkomstmaten
nvt
Achtergrond van het onderzoek
De mucopolysaccharidosen (MPS) zijn een groep van lysosomale stapelingsziekten,
allen veroorzaakt door het tekort aan een specifiek enzym verantwoordelijk voor
het stapsgewijs afbreken van glycosaminoglycanen (GAG's), ook wel bekend als
mucopolysacchariden. De symptomen van deze groep mucopolysaccharidosen zijn tot
op grote hoogte vergelijkbaar, hoewel er verschillen zijn in de mate van
aangedane organen. Bij alle vormen van MPS is er sprake van een chronische en
progressieve ziekte die uiteindelijk zal leiden tot vroegtijdig overlijden.
Verschillende vormen van behandeling (enzym vervangingstherapie en
beenmergtransplantatie) zijn beschikbaar voor de verschillende vormen van MPS.
Het huidige protocol beschrijft een patiënt georienteerde Survey die direct van
de patiënt door middel van vragenlijsten informatie verzamelt over het
natuurlijk beloop en de kwaliteit van leven . Dit project is een
samenwerkingsverband met de patiëntenorganisate: Volwassenen, Kinderen en
Stofwisselingsziekten.
Doel van het onderzoek
1. Het verkrijgen van informatie direct van de patient om meer inzicht te
krijgen over het natuurlijk beloop van de ziekte en om de verschillende vormen
van MPS met elkaar te kunnen vergelijken.
2. Het bepalen van de gezondheidsschade op het moment van diagnose ter
evaluatie van de eventuele wenselijkheid van het toevoegen van MPS aan de
hielprikscreening.
3. Het verkijgen van informatie direct van de patiënt over de lange termijn
effecten van therapie (enzymtherapie en beenmergtransplantatie).
Onderzoeksopzet
Longitudinale observationele studie.
Inschatting van belasting en risico
Er zijn geen risico's gemoeid met deze studie. Patiënten en/of ouders van
patiënten vullen 5 vragenlijsten per jaar in. Dit zal ongeveer 1 1/2 uur in
beslag nemen.
Publiek
Dr. Molewaterplein 60
3015 GJ
NL
Wetenschappelijk
Dr. Molewaterplein 60
3015 GJ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Alle patienten (alle leeftijden) met een bevestigde diagnose mucopolysaccharidose die het VKS/ErasmusMC toestemmingsformulier hebben ondertekend.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
geen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL29695.078.10 |