Zeldzame Aangezichtsspleten: Fysieke en Psychologische Lange-Termijn Resultaten en hun Implicaties, Addendum: *Uiterlijke kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie), passende bij de afwijking Craniofrontonasale Dysplasie *

Een zeldzame aangezichtsspleet (rare facial clefts) is een congenitale
afwijking die ontstaat door een afwezige of incomplete fusie van verschillende
componenten van het gelaat en de schedel gedurende de embryonale
ontwikkeling1-4. Dit heeft een aantal (ernstige) craniofaciale afwijkingen tot
gevolg die multipele chirurgische correcties behoeven5-6.
In 1974 is de afdeling Plastische Chirurgie in het Erasmus Medisch Centrum
begonnen met het behandelen van deze patiënten als een van de eerste in de
wereld. Sinds 1995 is het Erasmus MC het enige craniofaciale centrum voor deze
aandoeningen in Nederland, hierdoor is het mogelijk om een grote populatie van
patiënten met deze bijzondere aandoening te verkrijgen.
Onderzoek naar de psychische aspecten, als ook de fysieke en chirurgische zijn
reeds van kracht (MEC-2006-121). De groep patiënten die samengevoegd worden
onder de naam aangezichtsspleet is zeer heterogeen qua oorzaak. Bij een deel
van de patiënten is deze zeldzame aangezichtsafwijking te wijten aan een
genetische afwijking7-9. Binnen onze populatie van patiënten met een
aangezichtsspleet worden hiermee specifieke subpopulaties geïdentificeerd,
zoals de patiënten met een craniofrontonasale dysplasie op basis van een
mutatie in het EfnB1 gen. Patiënten waarvan we op klinische gronden dachten dat
ze ook een craniofrontonasale dysplasie hadden, blijken de mutatie niet te
hebben en patiënten die een andere klinische diagnose hadden bleken toch drager
van de EfnB1 mutatie te zijn. Nu we een aanzienlijk aantal patiënten hebben met
een geïdentificeerde EfnB1 mutatie is het mogelijk om het fenotype hiervan
betrouwbaar vast te stellen.

Het doel van dit aanvullende onderzoek is, het analyseren van de uiterlijke
kenmerken van patiënten met een bewezen genetische afwijking (EfnB1 mutatie),
passende bij de afwijking craniofrontonasale dysplasie.

Het betreft een historisch cohort onderzoek waarin alle patiënten die de
genetische afwijking op het EfnB1 gen bevestigd hebben en bekend zijn in het
Erasmus MC en het Sophia kinderziekenhuis, zullen worden geïncludeerd. Het
aanvullende onderzoek wat we willen uitvoeren is het in kaart brengen van de
eventuele aanwezigheid van uiterlijke afwijkingen, en deze fotografisch vast te
leggen. Hierbij is er een mogelijkheid om de patiënt thuis op te zoeken, zodat
de belasting voor de patiënt zelf minimaal zal zijn.

Geen