Het doel van deze studie is het identificeren van genen die geassocieerd zijn met functionele obstipatie in een homogene groep kinderen reagerend op sacrale neuromodulatie door whole exome sequencing toe te passen in kinderen en hun ouders. Daarna…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Maagdarmstelselaandoeningen, congenitaal
- Maagdarmstelselmotiliteit en defecatieaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire uitkomstmaat van de studie is de identificatie van genen die
geassocieerd zijn met therapie resistente obstipatie op de kinderleeftijd
reagerend op sacrale neuromodulatie.
Secundaire uitkomstmaten
De secundaire uitkomstmaat van de studie zal bestaan uit een gedetailleerde
omschrijving van de klinische kenmerken van kinderen met therapie resistente
obstipatie op de kinderleeftijd reagerend op sacrale neuromodulatie.
Achtergrond van het onderzoek
Functionele obstipatie komt veel voor op de kinderleeftijd met prevalenties
varierend tussen de 0.7% en 29.6%. Genetische factoren spelen zeer
waarschijnlijk een grote rol in de pathofysiologie van obstipatie op de
kinderleeftijd. Echter, tot nu toe zijn linkage studies, assocatie studies en
directe gen sequecing onderzoeken er niet in geslaagd om mutaties aan te tonen
in specifieke genen die geassocieerd zijn met obstipatie. Waarschijnlijk heeft
dit te maken met de grote heterogeniteit die er bestaat in de klachten van
functionele obstipatie bij kinderen.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze studie is het identificeren van genen die geassocieerd zijn
met functionele obstipatie in een homogene groep kinderen reagerend op sacrale
neuromodulatie door whole exome sequencing toe te passen in kinderen en hun
ouders. Daarna zal getracht worden om dit te bevestigen in een grotere groep
patienten door middel van moleculaire analyses. Het tweede doel van de studie
is om een gedetailleerde beschrijving te geven van de klinische kenmerken van
kinderen met ernstige obstipatie.
Onderzoeksopzet
Total exome sequencing zal worden uitgevoerd in minstens 4 kinderen met
ernstige therapie resistente obstipatie reagerend op sacrale neuromodulatie
therapie en hun ouders. Total exome sequencing zal worden gevolgd door Sanger
sequencing van suggestieve regio's. Sanger sequencing zal tevens worden
uitgevoerd in andere deelnemers aan de studie om de bevindingen te bevestigen.
Klinische informatie zal verkregen worden uit medische dossiers en door middel
van een vragenlijst.
Inschatting van belasting en risico
Alle deelnemers zal worden gevraagd om 10 mL veneus bloed af te staan voor DNA
extractie. Indien bloedafname gecombineerd kan worden met een reeds geplande
bloedafname in het kader van de medische behandeling verdient dit de voorkeur
en zal gevraagd worden om extra bloed af te nemen. Klinische informatie van
deelnemende patienten zal verzameld worden uit hun medische dossiers en via hun
behandelend artsen na informed consent van kind en beide ouders. Alle
deelnemende ouders wordt gevraagd een vragenlijst over zichzelf in te vullen
met vragen over specifieke symptomen van ontlastingsproblemen en hun algemene
gezondheid. Er zijn nauwelijks risico's verbonden aan het afnemen van veneus
bloed middels een venapunctie.
Publiek
Meibergdreef 9
Amsterdam
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
Amsterdam
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Inclusie criteria voor de indexpatienten:
- Patienten gediagnosticeerd met functionele obstipatie niet reagerend op maximale conservatieve behandeling (laxeermiddelen, klysma's, darmspoelingen) gedurende tenminste 6 maanden voorafgaan aan sacrale neuromodulatie (SNM) therapie, maar wel reagerend op SNM therapie.
-Patienten in de leeftijd van 12 tot 18 jaar ten tijde van de implantatie van de sacrale neuromodulator. ;Inclusie criteria voor de ouders van indexpatienten:
- Vaders en moeders van indexpatienten.;Informed consent is van iedere deelnemer noodzakelijk om geincludeerd te kunnen worden. Informed consent is tevens nodig van beide ouders als een kind tussen de 12 en 18 jaar deel wil nemen aan het onderzoek.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Exclusie criteria voor de indexpatienten:
- Patienten die lijden aan organische pathologie die de obstipatie veroorzaakt
- Patienten met in de voorgeschiedenis: darmchirurgie, congenitale anorectale malformatie of een neurologische aandoening.
- Patienten die niet in staat zijn om de schriftelijke informatie te lezen en/of te begrijpen. ;Exclusion criteria voor de ouders van indexpatienten:
-Personen die niet in staat zijn om de schriftelijke informatie te lezen en/of te begrijpen.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL37602.018.11 |