In deze studie willen we onderzoeken of de spier-relaxatietijd (spier-RT), berekend uit krachtprofielen verkregen uit twee verschillende meetmethoden (1) vrijwillige handgrip- en (2) perifere zenuwstimulatie myometrie, een betrouwbare en…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Spieraandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaten zijn de gemiddelde spier-RT en intraclass-correlatie-coëfficiënt
(ICC). Het verschil in de gemiddelde spier-RT tussen de groep gezonde
proefpersonen en elk van de patiëntgroepen is een maat voor de betrouwbaarheid
en robuustheid van het nemen van de spier-RT als uitkomstmaat voor myotonie.
Deze betrouwbaarheid zal bepaald worden voor beide meetmethoden binnen de
diverse patiëntengroepen. Om ook de reproduceerbaarheid van de metingen in
beide meetmethoden te bepalen, zullen de intraclass-correlatie- coëfficiënten
(ICCs) van de gemeten spier-RTs worden bepaald.
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
Myotonie is een vertraagde relaxatie van de skeletspieren na vrijwillige
contractie of externe mechanische stimulatie ten gevolge van
overprikkelbaarheid van het spiermembraan [1, 2]. Myotonie is het kernsymptoom
van dystrofe (DMs) en non-dystrofe myotone syndromen (NDMs). Voor patiënten met
DMs en NDMs zijn er op dit moment geen evidence-based, veilige en effectieve
therapieën. Dit jaar zal er gestart worden met een studie naar de veiligheid en
effectiviteit van mexiletine in NDM-patiënten middels een multipele N-of-1
trial. Voor de behandeling van DMs zijn er eveneens plannen om een studie op te
zetten met inspuiten van anti-sense oligonucleotiden om zo in te grijpen op het
niveau van het mRNA-defect. Voorwaarde voor het uiteindelijk kunnen meten van
de effectiviteit van beide behandelingen is dat er een betrouwbare,
gevalideerde uitkomstmaat voor de kwantificatie van myotonie wordt ontwikkeld
naast de reeds ontwikkelde subjectieve uitkomstmaten.
Doel van het onderzoek
In deze studie willen we onderzoeken of de spier-relaxatietijd (spier-RT),
berekend uit krachtprofielen verkregen uit twee verschillende meetmethoden (1)
vrijwillige handgrip- en (2) perifere zenuwstimulatie myometrie, een
betrouwbare en reproduceerbare uitkomstmaat is voor de kwantificatie van
myotonie in NDMs en DMs patiënten. Tevens zullen spier-RT data van de
vrijwillige handgrip- en de perifere zenuwstimulatie myometrie met elkaar
vergeleken worden om zo te bepalen welke meetmethode het beste in toekomstige
medicatietrials zou kunnen worden toegepast.
Onderzoeksopzet
Observationeel onderzoek zonder invasieve metingen.
Inschatting van belasting en risico
Voordelen: In de toekomst kunnen resultaten van deze studie gebruikt worden
voor therapiestudies. Nadelen: proefpersonen zijn ±2 maal 85 minuten aan tijd
kwijt aan dit onderzoek, ze zullen tweemaal 2 uur voor de meting moeten vasten
en vanaf 3 dagen voor het onderzoek een kalium beperkt dieet moeten volgen.
Risico*s zijn minimaal, eventueel wat extra spierstijfheid en spierpijn. Verder
kan de stimulatie tijdens de meting een ongemakkelijk gevoel geven.
Publiek
Reinier postlaan 1
Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
NL
Wetenschappelijk
Reinier postlaan 1
Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patiënten met een genetisch vastgestelde mutatie in het gen coderend voor het natrium- (SCN4A) of chloorkanaal (CLCN1) van de skeletspier of een genetisch vastgestelde mutatie in het DMPK-gen, met klinische aanwezigheid van hand (actie) myotonie en een leeftijd tussen de 18 en 65 jaar. Gezonde vrijwilligers tussen de 18 en 65 jaar. De groepen zullen op leeftijd en geslacht worden gematched.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Comorbiditeit in de vorm van neurologische of metabole aandoeningen die spieraansturing kunnen beïnvloeden. Het gebruik van medicatie die myotonie of spierkracht kan beïnvloeden (m.n. natriumkanaalblokkers uit de cardiologie en neurologie kunnen tevens de natriumkanalen van de skeletspier verstoren). Comorbiditeit in de vorm van nier of hartaandoeningen die een kaliumbeperkt dieet niet toelaten. Tevens zullen zwangere vrouwen om deze reden niet worden geïncludeerd. Het onvermogen om informed consent te tekenen. Het onvermogen om de hand en/of onderarm te plaatsen in de proefopstellingen.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL38883.091.11 |