Prevalentie van gen mutaties in FXI in vrouwen met menorragie.

Menorragie is een belangrijk gezondheidsprobleem, dat ongeveer 10% van alle
premenopauzale vrouwen treft. Het zorgt er mede voor dat ongeveer 10-20% van
alle premenopauzale vrouwen een ernstig ijzertekort heeft (overeenkomend met
ferritine < 15 µg/l) en ongeveer 2,5% zelfs een ijzergebreksanemie. Menorragie
wordt gedefinieerd als een menstrueel bloedverlies van 80 ml of meer.
Menorragie betekent een cyclisch en hevig vaginaal bloedverlies uit secretoir
endometrium na een ovulatie. Bij 50% van de vrouwen met menorragie kan geen
afwijking aan de uterus worden gevonden en spreekt men van onverklaarde
menorragie(1). Menorragisch bloedverlies is een veelvoorkomend gynaecologisch
symptoom.
Wij deden een observationele studie (NL29346.042.09) naar het voorkomen van
onderliggende stollingstoornissen bij vrouwen met menorragisch bloedverlies.
Preliminaire resultaten van 91 vrouwen en 30 gezonde vrijwilligsters laten zijn
dat vrouwen met menorragie significant lagere FXI spiegels hebben in
vergelijking met de vrijwilligsters ((100 vs 125 IU/dL; p=0.000). FXI is een
stollingseiwit dat essentieel is voor normale hemostase en werkt als
bindingseiwit voor FIX. FXI deficientie, ook wel bekend als Hemofilie C, is een
autosomaal overerfbare stollingsstoornis, wat wordt veroorzaakt door een tekort
aan FXI. FXI deficientie komt vooral voor in Askenazi Joodse populaties.
Vrouwen met lage FXI spiegels (<70%) hebben meer kans op hevige menstruaties.
In ons cohort hadden 4 vrouwen een verlaagde FXI spiegel. Verder is de
bloedingsneiging niet goed te correleren aan de FXI spiegels.
Bloedingsmanifestaties kunnen erg varieren tussen patienten met dezelfde FXI
spiegels. Recente studies suggereren zelfs dat de incidentie van FXI
deficientie in de caucasische populatie waarschijnlijk hoger is dan tot nu toe
beschreven.
Het FXI gen ligt op de lange arm van het chromosoom (4q35). Gen mutaties in het
FXI gen zouden kunnen leiden tot lagere FXI spiegels. Tot nu toe is het
voorkomen van gen mutaties in het FXI gen niet onderzocht in vrouwen met
menorragisch bloedverlies. De meeste studies zijn verricht in Joodse
populaties. Derhalve willen wij in onze populatie met relatief lage waarden
bekijken hoe vaak er mutaties in het FXI gen voorkomen.

onderzoeken van het voorkomen van gen mutaties in het FXI gen in patienten met
menorragisch bloedverlies en gezonde vrijwilligsters met een normale menstruele
cyclus.

Exploratieve studie van onze vorige studie (NL29346.042.09).

Behoudens de risico`s van een venapunctie bestaan er voor de patienten en
vrijwilligsters geen risico`s.