Beeldvorming van de hersenen dmv MRI bij paroxysmale kinesigene dyskinesie (PKD)

Paroxysmale kinesiogene dyskinesie (PKD) is een zeldzame neurologische
aandoening gekenmerkt door terugkerende aanvallen van korte onwillekeurige
bewegingen. PKD is ook bekend als paroxysmale kinesiogene choreoathethosis
(PKC, monteren en Reback 1940) [1]. Paroxysmale kinesiogene aanvallen worden
geïnitieerd door plotseling optredende bewegingen of schrikreactie, en kunnen
zich tot honderd keer per dag. De precieze fenotype blijft onduidelijk en geen
oorzakelijke gen is nog niet gevonden.

PKD behoort tot een groep van bewegingsstoornissen gekenmerkt door
intermitterende, pijnloze aanvallen van onwillekeurige bewegingen die worden
gekenmerkt door dystonie, chorea, athetosis en / of ballisme. Verschillende
classificaties zijn voorgesteld op basis van hun wijze van triggering, duur,
frequentie en de bijbehorende ziektebeelden. Kertesz (1967) onderscheiden een
kinesiogene en een niet-kinesiogene vorm [2]. Later, Lance (1977) ingedeeld
drie vormen van paroxysmale dyskinesie, afhankelijk van de duur van de
aanvallen en Demirkiran en Jankovic (1995) beschreef vier typen van paroxysmale
dyskinesie op basis van hun triggering events [3-4] (tabel 1). De prevalentie
van PKD is onbekend, maar wordt geschat op aanwezig zijn in 1/150.000 mensen.
PKD is het meest voorkomende type van de paroxysmale dyskinesieën en de
mogelijke overlap tussen de categorieën is beschreven [5].

PKD kan worden sporadisch, familiaal of secundair. Centrale zenuw afwijkingen,
cerebrale vasculaire insufficiëntie, trauma en metabole stoornissen kunnen
veroorzaken symptomatische paroxysmale dyskinesie [6]. In ongeveer 50 procent
van de gevallen patiënten hebben een familiale geschiedenis [7]. Het
overervingspatroon is autosomaal dominant en een onvolledige penetrantie wordt
beschreven (80-90%).

Het doel van dit onderzoeksproject is om te beoordelen of door PKD getroffen
patiënten hersenafwijkingen hebben in vergelijking met gezonde normale
controles.

Hypothese:

Paroxysmale kinesiogene dyskinesie getroffen individuen vertonen abnormale
spontane activiteit van de basale ganglia, thalamus en de sensomotorische
cortex, dergelijke abnormale hersenactiviteit kan zich uiten in een toename van
grijze stof volume, verhoogde witte stof integriteit connectiviteit, verhoogde
rusttoestand activiteit en hyperperfusie van de getroffen structuren.

Case-control study.

De MRI-scan is onschadelijk voor de gezondheid. De MRI-scanner bestaat uit een
sterke magneet. Dit betekent dat sommige mensen niet in de MRI-scanner mogen,
namelijk mensen met een pacemaker, met sommige shunts of met metaal in hun
lichaam. Voorafgaand aan het MRI-onderzoek zal door een arts aan de hand van
een vragenlijst gecontroleerd worden of het veilig is voor de proefpersoon om
de MRI-scan te ondergaan.

Mocht er medicatie tegen PKD geslikt worden moer hier 5 dagen voor de scan
gestopt. Er bestaat een kans dat symptomen horende bij PKD terugkomen. Deze
zullen na het hervatten van deze medicatie weer verdwijnen.