Vroege indicatoren van neurologische schade bij sikkelcel ziekte

Sikkelcel ziekte is een erfelijke hemoglobinopathie die leidt irreversibele
schade aan alle orgaansystemen. Al op jonge leeftijd kunnen er herseninfarcten
ontstaan, deze kunnen gepaard gaan met uitvalsverschijnselen of het kunnen
zogenoemde stille infarcten zijn. Deze stille infarcten zijn een risocofactor
voor nieuwe infarcten en zijn geassocieerd met verminderd cognitief
functioneren.
Er zijn verschillende bekende risicofactoren voor het optreden van
symptomatische herseninfarcten, waaronder klinische, laboratorium en genetische
factoren. Er is echter weinig bekend over de etiologie en risicofactoren voor
de vroege neurologische schade, dat wil zeggen de stille infarcten. Echter
vroege herkenning van hoog-risico patienten is belangrijk voor preventie en
behandeling voor toekomstige patienten.

Het doel van dit onderzoek is om klinische, laboratorium en genetische
risicofactoren in kaart te brengen die samengaan met progressie van
neurologische schade. Het uiteindelijke doel is een prognostisch model te maken
van deze risicofactoren dat vroege neurologische schade kan voorspellen.

Het gaat om een deels retrospectieve en deels prospectieve, observationele
studie. Bij inclusie gebruiken we informatie van de routine MRI/MRA cerebrum en
het routine neuropsychologisch onderzoek. Na een follow up van 2 jaar wordt een
MRI/MRA cerebrum gemaakt en wordt een neurologisch onderzoek en
neuropsychologisch onderzoek verricht. Tevens worden laboratoriumgegevens met
een jaarlijkse follow up bepaald, aangevuld met retrospectieve
laboratoriumgegevens. Genetisch onderzoek wordt eenmalig verricht.

De risico's van de onderzoeken zijn verwaarloosbaar en de belasting is
minimaal. Kinderen met sikkelcelziekte zijn door het chronische aspect van de
ziekte gewend aan frequente poliklinische controles met daarbij het ondergaan
van aanvullend onderzoek zoals lichamelijk onderzoek en beeldvormend onderzoek
waaronder MRI beeldvorming. Het ondergaan van een neurologisch onderzoek,
neuropsychologisch onderzoek en MRI scan kan ons inziens dan ook beschouwd
worden als behorend tot de normale zorg voor patienten met sikkelcelziekte.
Afspraken zullen zoveel mogelijk gepland worden in combinatie met poliklinische
controles waardoor de uiteindelijke belasting in tijd beperkt is. De studie
houdt zich aan de Gedragscode bij verzet van minderjarigen die deelnemen aan
medisch-wetenschappelijk onderzoek van de Nederlandse Vereniging voor
indergeneeskunde.