Het doel van het onderzoek is het identificeren van chromosomale regio's die geassocieerd zijn met het GERD fenotype in een grote familie met meerdere aangedane familieleden. Een tweede doel van het onderzoek is beschrijven van de klinische…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Maagdarmstelselaandoeningen, congenitaal
- Maagdarmstelselmotiliteit en defecatieaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire uitkomstmaat van het onderzoek is het resultaat van de linkage
analyse en sequencing van geidentificeerde chromosomale regio's in een grote
familie met GERD.
Secundaire uitkomstmaten
De secundaire uitkomstmaat van het onderzoek is een uitgebreide beschrijving
van de klinische kenmerken, het fenotype, van patienten met GERD in deze
familie.
Achtergrond van het onderzoek
Gastro-oesophageale reflux ziekte (GERD) is een zeer veel voorkomende
aandoening, zowel bij volwassenen als kinderen. De pathofysiologie van GERD is
nog grotendeels onduidelijk en is meest waarschijnlijk multi-factorieel. Er
bestaan sterke aanwijzingen dat genetische factoren een invloed hebben op het
ontstaan van GERD. Familiaire aggregatie en tweelingstudies hebben duidelijk
laten zien dat GERD vaak voorkomt in familieleden van GERD patienten. Er zijn
enkele studies verschenen die getracht hebben om genetische loci te
identificeren die geassocieerd zijn met GERD, maar tot op heden is het echter
niet gelukt de relatie van deze loci met GERD te bevestigen in controlegroepen.
Moleculair onderzoek binnen een grote familie met veel aangedanen binnen
verschillende generaties, vooral wanneer linkage analyse wordt gecombineerd met
sequencing, heeft potentie om succesvol te zijn in het identificeren van loci
die geassocieerd zijn met GERD.
Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is het identificeren van chromosomale regio's die
geassocieerd zijn met het GERD fenotype in een grote familie met meerdere
aangedane familieleden. Een tweede doel van het onderzoek is beschrijven van de
klinische karakteristieken van patienten met GERD binnen deze grote familie.
Deze studie leidt hopelijk tot meer inzicht in de genetische pathofysiologie
van GERD.
Onderzoeksopzet
Linkage analyse zal worden uitgevoerd in één grote Nederlandse familie
bestaande uit meerdere generaties.Suggestieve chromosomale regio's die op deze
manier worden geidentificeerd zullen verder worden onderzocht met behulp van
Sanger sequencing of next generation sequencing. De klinische karakteristieken
zullen worden onderzocht met behulp van vragenlijsten.
Inschatting van belasting en risico
Proefpersonen worden niet onderworpen aan invasief onderzoek. Het invullen van
de vragenlijst kost circa 10 minuten van hun tijd. De venapunctie of het
afnemen van speeksel brengt nauwelijks/geen risico's met zich mee.
Publiek
Meibergdreef 9
Amsterdam
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
Amsterdam
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Aangedane familie leden en alle volwassen niet aangedane familieleden zullen gevraagd worden deel te nemen aan deze studie. Aangedane familieleden zijn als volgt gedefinieerd: patienten bij wie de diagnose GERD gesteld is door een arts (gewoonlijk een (kinder)maag-darm-leverarts) en patienten met aanwijzingen voor GERD bij aanvullende onderzoeken als pH/impedantie metingen of gastro-oesophageale endoscopiën, en patienten met een anti-reflux operatie in de voorgeschiedenis. GERD wordt in dit onderzoek gezien als een dichotome aandoening.
- Informed consent is nodig om deel te nemen aan deze studie. Informed consent zal gevraagd worden aan de ouders wanneer kinderen jonger zijn dan 12 jaar. Op het moment is er maar 1 kind aangedaan in deze familie, dit kind is 8 jaar oud.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Onvoldoende begrip van het doel en de risico's van de studie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL36521.018.11 |