DNA-onderzoek naar BRCA1/2 bij patiënten met borstkanker voorafgaand aan genetische counseling: DNA-direct

Het is gebruikelijk dat patiënten met borstkanker die worden verwezen voor
erfelijkheidsadvisering naar de Antropogenetica, zowel vooraf als bij uitslag
van DNA-onderzoek een gesprek krijgen met een genetisch counselor. In dit
eerste gesprek vooraf, wordt informatie besproken over de kansen en
(on)mogelijkheden van DNA-onderzoek, voordat DNA-onderzoek wordt gestart naar
een mutatie in de BRCA1 of BRCA2 genen. Deze informatie is grotendeels van
algemene aard. Een gesprek voorafgaand aan het DNA-onderzoek wordt soms als
vertragend ervaren, door patiënten met borstkanker en/of door de verwijzer,
omdat voor een individueel erfelijkheidsadvies de uitslag van het DNA-onderzoek
nodig is. Ook is bekend dat mondelinge informatie in het algemeen slecht wordt
onthouden.

Wij willen onderzoeken wat het effect is van het vervangen van het eerste
gesprek door telefonische, schriftelijke en digitale voorlichting met film en
website (DNA-direct procedure) op de beleving en de psychosociale belasting van
patiënten met borstkanker, en op de snelheid en kwaliteit van de
erfelijkheidsadvisering. Dit vergeleken met de thans gangbare procedure van
mondelinge informatie tijdens een gesprek (DNA-intake procedure).

Optimalisering van de klinische genetische erfelijkheidsadvisering van
patiënten met borstkanker, door ook gebruik te maken van andere vormen van
informatievoorziening dan het persoonlijk gesprek.

150 patiënten met borstkanker die verwezen zijn vanwege erfelijkheidsonderzoek,
krijgen de keuze voor een persoonlijk gesprek of telefonische, schriftelijke en
digitale informatie voorafgaand aan DNA-onderzoek. Bij inclusie (baseline) en
na de uitslag van het erfelijkheidsadvies (uitkomst) krijgen alle patiënten
dezelfde vragenlijsten. Een kleine selectie van deze patiënten wordt
uitgenodigd voor een telefonisch semigestructureerd interview van 30 minuten,
namelijk 1) zij met een mutatie in het BRCA1 of BRCA2 gen, of 2) patiënten die
aangeven problemen te hebben met de procedure van de erfelijkheidsadvisering,
als ook 3) patiënten die steekproefsgewijs (n=10) worden geselecteerd. Naar
verwachting zal dit in totaal ongeveer 30 van de 150 patiënten (20%) met
borstkanker betreffen.

Tijdsinvestering bij het invullen van 2 vragenlijsten (20 minuten per
vragenlijst) en bij 30 van de 150 patienten (20%) met borstkanker het eenmalig
laten afnemen van een interview (30 minuten).