Het identificeren van nieuwe met de ziekte van Hirschsprung geassocieerde genen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Maagdarmstelselaandoeningen, congenitaal
- Maagdarmstelselmotiliteit en defecatieaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Identificatie van nieuwe met de ziekte van Hirschsprung geassocieerde genen.
Secundaire uitkomstmaten
nvt
Achtergrond van het onderzoek
De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren aandoening die wordt
gekarakteriseerd door de afwezigheid van ganglia over een varierende lengte van
de darmwand. Dit veroorzaakt functionele obstructie resulterend in ernstige
obstipatie en megacolon proximaal van het aangedane segment. De huidige
behandeling is chirurgisch. Tot nu toe zijn rond de 10 ziekte geassocieerde
genen en loci bekend die bij elkaar ongeveer 20-25% van de erfelijkheid van de
ziekte van Hirschsprung verklaren.
Doel van het onderzoek
Het identificeren van nieuwe met de ziekte van Hirschsprung geassocieerde
genen.
Onderzoeksopzet
Genetische analyse van het DNA van Hirschsprung patienten met Exome sequencing
Inschatting van belasting en risico
nvt
Publiek
oostersingel
9700 RB
NL
Wetenschappelijk
oostersingel
9700 RB
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patient: patient met de ziekte van Hirschsprung.
Familielid: eerstegraads familielid van patient met de ziekte van Hirschsprung
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Patient: geen ziekte van Hirschsprung.
Familielid: geen eerstegraads familielid van patient met de ziekte van Hirschsprung
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL35251.042.11 |