Moleculaire basis van Body Integrity Identity Disorder

Body Identity Integrity Disorder is een conditie waarbij mensen het intense en
levenslange verlangen hebben een bepaald gedeelte van hun lichaam te
veranderen. De motivatie hiervoor is dat hun beeldvorming van hun lichaam niet
overeenstemd met hun lichaam. Zo zeggen sommige van hen dat ze pas 'compleet'
zijn als ze slecht drie ledenmaten hebben. Naar het ontstaan van BIID is zeer
weinig onderzoek gedaan. Genetisch onderzoek naar BIID is nog nooit gedaan.

1. Fenomenologisch profiel te maken van BIID door middel van een
gestandaardiseerde vragenlijst
2. Total exome analyse te doen, bij 4 tot 6 mensen met fenomenologisch identiek
BIID
3. Indien bij de analyse genoemd bij 2, aanwijzingen tot genetische achtergrond
liggen, worden deze herhaald bij (tenminste) 4-6 andere mensen met BIID door
middel van regulier moleculair genetisch onderzoek (Sanger sequencing)

1. Afnemen van een gestandaardiseerde vragenlijst. De vragenlijst wordt of per
post of via een beveiligde internetverbinding aan proefpersonen gestuurd.
Hierbij staan veiligheid en privacy van de deelnemers voorop.

2. Bloedafname. Proefpersonen kunnen bij eigen huisarts of ziekenhuis bloed
laten af nemen en dit naar het AMC zenden.

3. Bij 4 tot 6 personen met identieke BIID wordt een exome analyse gedaan.

4. Indien kandidaatgenen worden gevonden, zullen deze gerepliceerd worden in
4-6 andere personen met BIID dmv moleculaire genetische analyse

Het risico is beperkt tot een enkele bloedafname bij verder gezonde deelnemers.
De belasting van deelname kan groot zijn vanwege de zeer sterke geheimhouding
welke verreweg de meeste mensen met BIID in acht nemen en welke ivm het
onderzoek aan de onderzoekers toch geopenbaard wordt. Door de uitnodiging tot
deelname op fora op het internet te zetten kunnen mensen wel zelf en in alle
rust overwegen en bepalen of ze deel willen nemen. In de opzet van het
onderzoek is gepoogd de geheimhouding zo veel mogelijk te respecteren.