Het doel van dit onderzoek is het ophelderen van de pathofysiologische veranderingen die voorkomen in patienten met een IGSF1 mutatie, gebruik makend van een gevestigde methode voor de beoordeling van karakteristieken van hormoonsecretie.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Hypothalamus- en hypofyseaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
24-uurs hormoonprofielen van:
- Groeihormoon
- Follikel stimulerend hormoon
- Luteiniserend hormoon
- thyroid stimulerend hormoon
Eventueel in een latere analyse tevens:
- ACTH
- Cortisol
- Prolactine
Secundaire uitkomstmaten
Cross-correlaties tussen hormoonassen
Achtergrond van het onderzoek
Een defect in het IGSF1 gen veroorzaakt een heterogeen fenotype van TSH
deficientie, prolactine deficientie, groeihormoon deficientie, macro-orchidisme
en verlate puberale testosteron productie. Dit syndroom is pas recent ontdekt,
en op dit moment zijn er wereldwijd 43 patienten bekend met dit gendefect
(waarvan 30 in Nederland). Er is nog weinig bekend over de pathofysiologie van
dit syndroom en verdere studies zijn nodig om de rol van IGSF1 in de regulatie
van hypofysehormonen op te helderen.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is het ophelderen van de pathofysiologische
veranderingen die voorkomen in patienten met een IGSF1 mutatie, gebruik makend
van een gevestigde methode voor de beoordeling van karakteristieken van
hormoonsecretie.
Onderzoeksopzet
We stellen voor om door middel van 24-uurs ritmeprofielen (bloedafname elke 10
minuten voor 24 uur) hormoon secretie te quantificeren en correlaties tussen
verschillende hypofysehormonen te bestuderen. Het 24-uurs profiel zal
geanalyseerd worden met gevestigde technieken.
Inschatting van belasting en risico
Belasting:
Patienten kunnen 24 uur lang alleen hun bed in het ziekenhuis verlaten voor
toiletbezoek, wat een aanzienlijke inperking van hun bewegingsvrijheid is.
Daarnaast zal een intraveneuze canule worden ingebracht die 24 uur lang in situ
blijft, wat de bewegingsvrijheid verder beperkt. Daarnaast kan de onderzoeker
die elke 10 minuten 's nachts bloed komt afnemen interfereren met de nachtrust
van de proefpersoon.
Deze belasting zien de onderzoekers als niet te verwaarlozen, doch binnen
redelijke en aanvaardbare grenzen.
Risico:
Patienten lopen een klein risico om meer dan eens aangeprikt te worden bij de
(her)plaatsing van een intraveneuze canule.
Publiek
Albinusdreef 2
Leiden 2333ZA
NL
Wetenschappelijk
Albinusdreef 2
Leiden 2333ZA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. Mannelijke patienten die bekend zijn met een pathogene IGSF1 mutatie.
2. Vrouwelijke patienten die bekend zijn met een pathogene IGSF1 mutatie.
Alle geschikte patienten zijn in het verleden getest voor een IGSF1 mutatie op basis van specifieke symptomen (familiaire centrale hypothyreoidie) of op basis van verdenking naar aanleiding van stamboomonderzoek. De patienten zijn reeds bekend met hun gendefect en hebben van hun behandelend arts al informatie gehad over wat het defect inhoud en wat de mogelijke implicaties ervan zijn.
Patienten zullen geinformeerd worden over de aard van de studie door hun behandelend arts. Als zij geinteresseerd zijn, zullen de hoofdonderzoekers per telefoon en post contact met hen opnemen voor de studie details.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Geen.
Opzet
Deelname
metc-ldd@lumc.nl
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL42392.058.12 |