postprandiaal Lipidenmetabolisme In patienten met Hereditair multipele exostosen en gezonde controles

Hereditaire Multipele Exostoses (HME) is een syndroom dat gepaard gaat met
ontwikkeling van mutipele bottumoren als gevolg van mutaties in het EXT-1 of
EXT-2 gen. Deze genen zijn betrokken bij de aanmaak van heparan sulfaat, een
suikerketen die in het hele ichaam voorkomt. Patiënten met HME hebben ongeveer
50% minder heparan sulfaten dan gezonde personen. Uit eerder onderzoek in
muizen is gebleken dat heparansulfaten betrokken zijn bij opname van dietair
cholesterol door de lever. Om te kijken of deze bevindingen in muizen ook bij
patienten met exostoses als gevolg van EXT1 of EXT2 genmutaties gevonden kunnen
worden, willen wij graag dit onderzoek uitvoeren.

Door middel van een slagroomtest vaststellen of mutaties die leiden tot een
lager aantal en/of verminderde functie van heparan sulfaat kunnen leiden tot
een verminderd vermogen om triglyceriden, ingenomen met de voeding, te
verwerken.

observationeel onderzoek met functionele testen (OGTT, LPL test)

Er zijn geen nadelige effecten van deelname te verwachten. Het drinken van de
slagroom is onaangenaam, maar heeft geen risico's. De LPL test voeren wij
regelmatig uit in het kader van klinische diagnostiek op onze polikliniek, ook
hiervan zijn geen bijwerkingen te verwachten. De uitkomsten van deze studie
kunnen veel informatie opleveren over de klinische relevantie van mutaties in
heparansulfaat syntese op lipidenmetabolisme. Beter inzicht in de
pathofysiologie van dyslipidemien kan uiteindelijk leiden tot nieuwe aangrijp
punten voor medicatie. Derhalve menen wij dat het ongemak van deze studie wel
degelijk opweegt tegen de voordelen van dit onderzoek.