Atrioventriculair septum defect: langetermijn evaluatie na correctie

Het atrioventriculair septum defect (AVSD) komt voor bij 5% van alle patiënten
met een aangeboren hartafwijkingen. Het AVSD ontstaat door afwijkingen in de
vorming van het atrioventriculaire septum, waar ook het fibreuze bindweefsel
van de hartkleppen tussen de boezems en kamers van het hart deel van uitmaakt.
In dit project zal bij patiënten met een geopereerd AVSD gekeken worden naar de
lange termijn uitkomsten, met name qua hartspierfunctie en functie van de
gereconstrueerde hartkleppen tussen de boezems en hartkamers. De overleving na
AVSD operatie is heel goed. Bij tot 15% van deze patiënten is echter opnieuw
een operatie nodig, met name door lekkage aan de klep tussen de linker boezem
en hartkamer. Er bestaat al een zeer gedetailleerde database met alle patiënten
met een AVSD die in het LUMC geopereerd zijn. Deze patiënten zullen nu met name
bekeken worden op de chirurgische uitkomsten. Er is in de literatuur nog weinig
bekend over de hartspierfunctie lang na de operatie. Daarnaast is met de
huidige echotechnieken de precieze hoeveelheid van lekkage van de kleppen
tussen de boezem en hartkamer alleen maar te schatten. Nieuwe
echocardiografische technieken maken een meer gedetailleerdere bestudering van
de hartspierfunctie mogelijk. Daarnaast zijn nieuwe MRI technieken beschikbaar
die de lekkage van de hartkleppen tussen de boezems en hartkamer precies kunnen
meten. Een echo onderzoek en MRI onderzoek zal bij ongeveer 50 patiënten worden
toegepast en ter controle in 20 proefpersonen. Met deze 2 nieuwe technieken kan
heel gedetailleerd naar de hartfunctie van patiënten lang na een AVSD operatie
worden gekeken en kan de relatie tussen een verminderde inspanning en slechter
functioneren in het dagelijks leven worden bestudeerd. Als laatste kan worden
beoordeeld of er risico factoren zijn die kunnen helpen welke patiënten moeten
worden gereopereerd.

In patienten na AVSD correctie het doel van de studie:
1) Om de hartspierfunctie te beoordelen met nieuwe echocardiographische
technieken.
2) Om de grootte van de boezems en hartkamers te beoordelen in relatie tot het
kwantificeren van de lekkage van de atrioventriculaire klep met behulp van
3D-MRI.
3) Om de huidige gezondheidstoestand en inspanningscapaciteit te beoordelen
gerelateerd aan de hartfunctie en kleplekkage.
4) Om te bekijken hoe de gedetailleerde evaluatie van de hartfunctie en
kleplekkage met echocardiografie en MRI kan helpen in het beslissen om en de
timing van correctie van de atrioventriculaire klep.

Studie opzet: prospective cohort-studie
Er is een database aanwezig waarin alle patienten na AVSD correctie in het
LUMC/AMC zijn opgenomen. Deze patienten zullen worden opgeroepen, wanneer ze
boven de 8 jaar zijn, geen chromosoom afwijking hebben en geen contraindicatie
voor een MRI-onderzoek, zoals pacemaker afhankelijkheid of claustrofobie.
Daarnaast zal worden gevraagd aan de deelnemers om een echocardiografie
onderzoek en eenmaximale inspanningstest te ondergaan. Deze onderzoeken zullen
plaatsvinden in 2 bezoeken aan het LUMC.

Aan de deelnemers zal worden gevraagd om 2 keer het LUMC te bezoeken. Tijdens
het eerste bezoekl zal er een lichamelijk onderzoek worden gedaan en een
hartfilmpje gemaakt. Daarna zal een echocardiografisch odnerzoek plaatsvinden,
waarbij de deelnemer op zijn/haar linker zijde ligt. Dit is een onderzoek met
minimale belasting en zonder schadelijke straling. Tijdens hetzelfde bezoek zal
een MRI-odnerzoek gedaan worden. Hiervoor is het noodzakelijk dat de deelnemer
een infuus een krijgt voor het geven van contrast om te kijken naar litteken
vorming in de hartspier (alleen patiënten). Hierbij zal meteen bloed worden
afgenomen om het proBNP te bepalen: een maker voor *hartstress*. Er is een
dummy-MRI aanwezig op de afdeling radiologie zodat de deelnemers kunnen kijken
of ze het MRI onderzoek goed kunnen volbrengen. Tijdens het MRI onderzoek zal
de deelnemer op zijn/haar rug in de scanner worden geschoven. Tijdens het
onderzoek kan de favoriete muziek worden afgespeeld en ouders kunnen dichtbij
de deelnemer aanwezig zijn. Daarnaast zal via een intercom en een camera de
deelnemer in de gaten worden gehouden. Het MRI onderzoek zal enige belasting
geven aan de patiënten, maar dit onderzoek wordt al jaren zonder problemen
uitgevoerd in het LUMC bij kinderen vanaf 8 jaar. Tijdens het 2de bezoek zal
een maximale inspanningstest worden uitgevoerd waarbij aan de deelnemer zal
worden gevraagd om zich maximaal op een fiets in te spannen met een kapje op de
neus. Deze belasting is klein, te vergelijken met sportdeelname.
Aangezien ook kinderen zal worden gevraagd om deel te nemen zal de informatie
in de informatie folder op een leeftijds-adequate manier worden geformuleerd.

Het voordeel voor de patiënten van deelname aan dit onderzoek is dat er op veel
gedetailleerdere wijze dan nu gebruikelijk is wordt gekeken naar de
hartspierfunctie en de ernst van de lekkage van de klep tussen de boezem en de
hartkamer. Hierdoor kan veel beter in geschat worden wat het beste beleid is
voor de individuele patient.

De invloed van de restafwijkingen na AVSD correctie, meestal binnen het eerste
levensjaar, begint direct na de correctie en daarom is het noodzakelijk zo
vroeg als mogelijk te kijken naar de ernst en invloed van de restafwijkingen.
Aangezien het wereldwijd geaccepteerd is dat een MRI onderzoek zonder problemen
kan worden uitgevoerd bij kinderen vanaf 8 jaar is voor deze leeftijdsgrens
gekozen. Daarnaast moeten ook kinderen soms al gereopereerd worden. Wanneer we
deze groep niet te betrekken in dit onderzoek kunnen zij ook niet profiteren
van de bevindingen van dit onderzoek. De keus om ook gezonden kinderen te
includeren in dit onderzoek is gebaseerd op het feit dat de resultaten van
kinderen mna een AVSD correctie alleen goed zijn te interpreteren wanneer ze
vergeleken worden met gezonden kinderen van ongeveer dezelfde leeftijd en niet
met volwassenen.