ProCeDE: Prospectieve studie om de nieuwe ESPGHAN-richtlijnen voor het stellen van de diagnose coeliakie in de praktijk te toetsen.

Coeliakie is een frequent voorkomende ziekte van de dunne darm en veroorzaakt
een chronische ontsteking van de dunne darm met als gevolg schade aan het
slijmvlies van de dunne darm. Bij mensen die een genetische aanleg hebben om
coeliakie te ontwikkelen, wordt de ontsteking van de darm veroorzaakt door
eiwitten die gluten worden genoemd. Gluten wordt aangetroffen in granen, onder
andere in tarwe, rogge en gerst. Niet-gediagnosticeerde en/of onbehandelde
coeliakie kan leiden tot diverse klachten en symptomen die een negatief effect
kunnen hebben op de gezondheid en het algemeen welbevinden. De behandeling van
coeliakie is een levenslang glutenvrij dieet (GVD). Omdat dit GVD een grote
invloed heeft op de kwaliteit van leven is het stellen van de juiste diagnose
essentieel. Tot het verschijnen van de nieuwe ESPGHAN richtlijnen betreffende
het stellen van de diagnose coeliakie was het noodzakelijk om biopten van de
dunne darm te nemen om de diagnose coeliakie definitief vast te kunnen stellen.
De biopten van de dunne darm worden dan door een patholoog onderzocht op de
kenmerken van coeliakie.
Deze internationale, prospectieve studie zal onderzoeken of bloedonderzoek
(coeliakie-antistoffen), genetisch onderzoek en aanwezige klachten of symptomen
tezamen zo betrouwbaar zijn, dat dunne darm biopten in een bepaalde groep
patiënten niet meer nodig zijn om een juiste diagnose van coeliakie te stellen,
zoals wordt geadviseerd door de nieuwe Europese ESPGHAN richtlijnen.

Het belangrijkste doel van het onderzoek is om de nieuwe ESPGHAN richtlijnen
betreffende het stellen van de diagnose coeliakie te toetsen in de praktijk in
diverse Europese landen.

Daarnaast:
- Evalueren of bloedonderzoek (coeliakie-antistoffen), genetisch onderzoek en
aanwezige klachten of symptomen tezamen zo betrouwbaar zijn, dat dunne darm
biopten in een bepaalde groep patiënten niet meer nodig zijn om een juiste
diagnose van coeliakie te stellen en dus om vals-positieve diagnoses van
coeliakie te voorkomen.
- Evalueren van kenmerken en de verscheidenheid van symptomen van coeliakie in
relatie tot de histologische kenmerken van coeliakie en coeliakie-specifieke
antistof titers.
- Bepalen van het optimale "cut-off point" van antistof levels in kinderen met
symptomen van coeliakie, die mucosale schade voorspellen met een specificiteit
van 99%.
- Beoordelen of HLA typering toegevoegde diagnostische waarde heeft in
vergelijking met positief coeliakie-specifieke antistoffen bij het stellen van
de diagnose coeliakie.
- Toetsen welke van de beschikbare coeliakie-specifieke antistoftesten het
beste gebruikt kan worden voor het juist stellen van de diagnose coeliakie in
relatie tot de leeftijd en de symptomen.

Prospectieve multicenter onderzoek. Observationele studie onder 600 kinderen
met verdenking coeliakie en die gediagnosticeerd zullen worden door middel van
serologisch onderzoek (coeliakie-specifieke antistoffen) en dunne darm biopten.
Tevens zal er uitgebreid serologisch onderzoek (coeliakie-specifieke
antistoffen) en HLA typering worden verricht en de symptomen/klachten zullen
tijdens de poliklinische bezoeken worden verzameld. Kinderen zullen tot 18
maanden nadat de diagnose is gesteld, worden gevolgd.

Het onderzoek vraag zeer weinig extra tijd boven de normale diagnostische
procedure.

- Tijdens de geplande polikliniekbezoeken zal er naast de anamnese, lichamelijk
onderzoek en bloedonderzoek, een extra medische vragenlijst worden doorgenomen.

- Door middel van het verrichten van dunne darm biopten kan je met zekerheid
een uitspraak doen of er sprake is van actieve coeliakie.

Risico's van het verrichten van dunne darm biopten:
- anesthesierisico
- risico bij gastroscopie: bloeding

Beide risico's zijn zeer laag, tevens was deze procedure zijn tot nu toe de
gouden standaard voor het stellen van de diagnose coeliakie
bij kinderen. In ons centrum, waar ongeveer 3000 endoscopieën zijn verricht
onder narcose bij kinderen, hebben wij geen van de bovengenoemde
risico's/complicaties gehad.