Het karaktiseren van de verschillende thrombocyte activatie pathways met behulp van een FACS assay en de verschillende stappen van primaire hemostase met een perfusie flow model bij patiënten met een hereditaire thrombocytopahie; Storage Pool…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Plaatjesaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1) Trombocyten reactiviteit wordt beoordeeld bij een toenemende concentratie
van agonist met of zonder contante dosis antagonist. Activatie wordt gemeten
door middel van een Fluorescence Activated Cell Sorting (FACS) assay en
uitgedrukt in percentage positief, Mediane Fluorescentie Intensiteit (MFI), de
concentratie agonist die leidt tot half maximaal effect (EC50) en Area Under
the dose response Curve (AUC).
2) Trombocyten aggregaat formatie meting wordt uitgevoerd met een perfusie flow
model. De belangrijkste stappen van tromboctyen aggregaat formatie (adhesie,
aggregatie en spreiding) worden bestudeerd en gekwantificeerd.
Secundaire uitkomstmaten
De secundaire onderzoeksvariabele betreft het bestuderen van de correlatie
tussen de uitkomsten van de vragenlijst over bloedingssymptomen en de
uitkomsten van FACS en perfusie.
Achtergrond van het onderzoek
De routine analyse naar de stolling bij patiënten die verdacht worden van een
(primaire) hemostase stoornis is momenteel beperkt tot een serie van statische
screeningsmethoden. Geschat wordt, dat er in 25 tot 60% van de gevallen géén
oorzaak wordt gevonden voor de hemostase stoornis. Er werden twee nieuwe
methoden ontwikkelt om bloedplaatjes functie te analyseren in zowel statische
als dynamische condities. Deze methoden zullen in deze studie toegepast worden
in een populatie met een wel omschreven bloedingsziekte; erfelijke
thrombocytopathieën. Als de nieuw ontwikkelde instrumenten de pathologische
pathways die betrokken zijn bij deze aandoeningen kunnen herkennen, zouden ze
in de toekomst mogelijk een plek verdienen als onderdeel van het screenings
algortime bij onbekende bloedingsstoornissen. Met als uiteindelijk doel om het
percentage herkende bloedingsstoornissen te verhogen.
Doel van het onderzoek
Het karaktiseren van de verschillende thrombocyte activatie pathways met behulp
van een FACS assay en de verschillende stappen van primaire hemostase met een
perfusie flow model bij patiënten met een hereditaire thrombocytopahie; Storage
Pool Disease (SPD), Glanzmann* en Bernard Soulier Syndroom (BSS).
thrombasthenia and Bernard-Soulier syndrome (BSS).
Onderzoeksopzet
Monocenter observationele cohort studie, patiënten worden uitgenodigd voor één
bezoek aan het UMC Utrecht voor een venapunctie en het afnemen van een
vragenlijst over bloedingssymtpomen. Er worden geen aanpassingen aan
levensstijl of voorgeschreven medicijnen gedaan.
Inschatting van belasting en risico
Twee nieuwe methoden voor de analyse van trombocytenfunctie worden bestudeerd
bij patiënte met een Hereditaire trombocytopathie. Dit kan leiden tot de
introductie van een nieuwe diagnostische methode voor de screening van
patiënten met een verdenking op een bloedingsstoornis in de toekomst. Patiënten
zullen één (extra) bezoek brengen aan het UMC Utrecht voor een venapunctie
waarbij een totaal van 31.5ml bloed wordt afgenomen en een vragenlijst met
betrekking tot de aanwezigheid van bloedingssymptomen. De patiënten zijn niet
direct gebaat bij deelname aan deze studie. Deelname aan deze studie gaat
gepaard met een verwaarloosbaar additioneel risico.
Publiek
Heidelberglaan 100
3584 CX, Utrecht
NL
Wetenschappelijk
Heidelberglaan 100
3584 CX, Utrecht
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1) Bevestigde diagnose van Storage Pool Disease of een andere erfelijke trombocytopathie.
2) 18 jaar of ouder
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1) Door de behandelend specialist geuitte onzekerheid over de diagnose.
2) Gebruik van medicatie waarvan bekend is dat het de bloedplaatjesfunctie beïnvloedt zoals acetylsalicylzuur, clopidogrel, dipyridamol, NSAIDs in de 14 dagen voorafgaand aan inclusie.
3) Jonger dan 18 jaar oud.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL37987.041.11 |