De rol van factor VII-activerende protease in het produceren van bradykinine in patiënten met hereditair angiooedeem.

Bij patiënten met de ziekte Hereditair Angio Oedeem (HAE) is het bekend dat zij
in hun bloedplasma een tekort hebben van een eiwit genaamd: C1-esterase remmer.
Bij een angio-oedeem uitgelokt door stress, koorts, infectie, etc, wordt er
door het tekort van deze remmer door het lichaam een ander eiwit (bradykinine)
teveel geproduceerd, waardoor een te hoge concentratie van bradykinine in de
bloedbaan terecht komt. Bradykinine speelt een belangrijke rol bij de
doorlaatbaarheid van de bloedvaatwanden voor water. Het hoog percentage van dit
eiwit in het bloed zorgt ervoor dat er een verhoogde doorlaatbaarheid van de
bloedvaatwanden voor water is met als gevolg dat er zwellingen ontstaan. Uit
wetensschappelijk onderzoek is recent ontdekt dat er een het eiwit factor
VII-activerende protease (FSAP) de productie van bradykinine in het lichaam kan
veroorzaken. Onder normale omstandigheden is FSAP niet actief. Tijdens een
trauma of ontsteking gaan de bloedcellen in het lichaam dood waardoor FSAP kan
worden geactiveerd en bradykinine geproduceerd kan worden.

Voor dit onderzoek zijn wij geïnteresseerd of het eiwit FSAP bij patiënten met
HAE een rol speelt bij het produceren van bradykinine en dus bij het uitlokken
van een aanval. Als controle wordt dit ook onderzocht bij gezonde mensen.

Bij patienten met HAE wordt gekeken naar de concentratie van FSAP en
bradykinine in het bloed. Hierdoor zullen we de rol van FSAP bij de productie
van bradykinine tijdens een aanval bestuderen. Ook wordt gekeken of op erfelijk
materiaal (op DNA niveau) er bij patiënten met HAE een aanleg hebben om
actievere vormen van FSAP te produceren t.o.v. gezonde mensen.

Eenmalig bloedafname en invullen vragenlijst.