Heupkop pathologie bij de ziekte van Sanfilippo.

Sanfilippo syndroom (MPS III) is een lysosomale stapelingsziekte bestaande uit
vier verschillende subtypes, afhankelijk van het deficiënte enzym in de
degradatie van het glycosaminoglycaan (GAG) heparan sulfaat (HS). De ziekte is
gekarakteriseerd door progressieve en ernstige neurodegeneratie. De kliniek
verschilt niet tussen deze 4 subtypes.

De somatische tekenen en symptomen van de ziekte zijn mild, vergelijken met de
ernstige centrale zenuwstelsel schade. Desondanks, hebben we in de afgelopen
jaren milde tot ernstige heupkop afwijkingen gediagnosticeerd, lijkend op
avasculaire heupkop necrose (AVN), bij verschillende jonge patienten met het
Sanfilippo syndroom, allen gepresenteerd met tekenen van heup pijn. AVN was
voorheen gerapporteerd bij MPS III patienten, maar de prevalentie van dit
symptoom bij MPS III patienten is niet bekend.

Omdat cognitie en communicatie nagenoeg onveranderlijk ernstig aangedaan zijn
bij patienten met MPS III, kan het erg moeilijk zijn om te beoordelen of
'ongemak' bij een patient met MPS III toe te schrijven is aan heup pijn of aan
andere somatische of niet somatische oorzaken.
Met als consequentie, dat de prevalentie van heup kop ziekte waarschijnlijk
onderschat wordt. Dit kan leiden tot inaquate zorg en behandeling.

Om de prevalentie van heupkop pathologie bij patienten met MPS III te bepalen.

Ongeveer 40 patienten met gediagnosticeerde MPS III zullen participeren in deze
studie.
De studie zal 6 maanden duren. Van elke patiënten zullen twee röntgenfoto's van
de heupen worden gemaakt. Lengte, gewicht en anamnese op pijn en ongemak en
functioneren van het heupgewricht zullen via een vragenlijst worden
gerapporteerd.
Deze röntgenfoto's worden door een radioloog beoordeeld op heupkop pathologie.

Stralingsbelasting, en incidenten tijdens het maken van de röntgenfoto's
veroorzaakt door onverwachte bewegingen van de patiënt.