Endo- en extranasale gevolgen van het syndroom van Treacher-Collins

Treacher-Collins syndroom (TCS) is klinisch geassocieerd met endonasale en
extranasale deformiteiten en problemen met nasaal functioneren. De ervaring
leert dat functionele problemen van de neus de meest belangrijke beperkingen
zijn. Echter, de anatomische verklaring voor deze bevinding ontbreekt nog.

Primair doel: vaststellen van de prevalentie van endo- en extranasale
deformiteiten, problemen met nasaal functioneren en tevredenheid met het
uiterlijk van de neus in patiënten met TCS.
Secundair doel: aanpassen en verbeteren van de behandeling van patiënten met
TCS in navolging op onze resultaten en dat samenvatten met de resultaten van
MEC-2008-402 tot een geoptimaliseerd behandelprotocol.

We zullen een cross-sectionele cohort studie uitvoeren met een één cohort
(volwassen patiënten met TCS). Patiënten zullen worden geïncludeerd indien ze
gediagnosticeerd en behandeld worden/ werden in het multidisciplinaire
craniofaciale team van het Erasmus MC, sinds 1974 (i.e. periode van 37 jaar).

Anamnese: een anamnese m.b.t. nasale medische achtergrond zal worden afgenomen
(duur 5 minuten).
Vragenlijst: NAFEQ score (Nasal Appearance and Function Evaluation
Questionnaire) zal door TCS patiënten worden ingevuld (5 minuten).
Lichamelijk onderzoek: Anterieure rhinoscopie en de Cottle test (5 minuten)
Aanvullend onderzoek: Endonasale deformiteiten zullen bepaald worden met een
flexibele laryngoscoop (fiberendocopie) (5 minuten). De risico's die hiervan
zijn te verwaarlozen.
Gestandaardiseerde digitale fotografie zal gebruikt worden voor het vaststellen
van extranasale deformiteiten (10 minuten)

Resultaten van onze studie kunnen de anatomische oorzaak vaststellen van de
gerapporteerde endonasale klachten, tevens worden extranasale afwijkingen
vastgesteld.
Resultaten van deze studie kunnen leiden tot een additioneel behandelingsfocus
en kan derhalve de behandeling van patiënten met TCS verbeteren met een goed
wetenschappelijk "level of evidence". Multidisciplinaire behandeling zal verder
worden geoptimaliseerd.
Deze studie zal enige belasting geven voor de patiënt voor de
onderzoeksonderdelen die niet direct aan de dagelijkse klinische behandeling
zijn gerelateerd. Echter de totale belasting is gering. Geen onderdeel van deze
studie is geassocieerd met serieuze risico's (Serious Adverse Events). Risico's
zijn verwaarloosbaar. Patiënten zullen een uitslag van de nasendoscopie krijgen
en deze uitslag zal tevens bewaard worden in de medische status van de patiënt
in casu. Indien wenselijk en noodzakelijk (door specialist en patiënt) kan
patiënt bij deze specialist behandeld worden.