Meetinstrumenten voor kinderen met mitochondriele ziekten, de SO-MITO studie

Het onderzoek naar de behandeling van mitochondriele ziekten is op dit moment
zo ver gevorderd dat verwacht wordt dat de eerste fase 2 studies volgend jaar
plaats zullen kunnen vinden. Omdat we patienten die in deze studie meedoen
alleen willen blootstellen aan de haalbare en betrouwbare meetinstrumenten,
willen we van tevoren een indicatie hebben van de psychometrische eigenschappen
van de instrumenten. Hiermee voorkomen we dat de fase 2 studie te belastend
wordt.

Eerder deden wij al onderzoek bij patienten (welke klachten zijn het meest
belastend?) en selecteerden wij de meest betrouwbare meeinstrumenten uit de
literatuur (gebaseerd op gegevens bij min of meer vergelijkbare ziekten zoals
Duchenne spierdystrofie en cerebrale parese).
Aangezien er nog niets bekend is over de psychometrische eigenschappen van
deze zorgvuldig geselecteerde testen in kinderen met mitochondriele ziekten,
willen wij deze met deze studie bepalen.

Patienten zullen vanuit twee verschillende hoeken geincludeerd worden: vanuit
de biochemische diagnose van een mitochondriele dysfunctie en vanuit een
syndroom diagnose van een mitochondrieel syndroom. Het is nog niet bekend welke
benadering het meest betrouwbaar en het meest efficient is.

Het testen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid, validiteit en responsiviteit
van deze zorgvuldig geselecteerde meetinstrumenten in specifieke groepen met
patienten.

Patienten zullen 3 keer naar de polikliniek komen voor een dag van 10-15:30
waarbij verschillende testen uitgevoerd zullen worden.
De interrater betrouwbaarheid zal getest worden door twee verschillende
assessors te laten scoren
De intrarater betrouwbaarheid zal getest worden door een videoopname van dit
consult te scoren
De test-retest betrouwbaarheid zal getest worden door patienten na 2 weken
terug te zien
De responsiviteit zal getest worden door patienten na 9 maanden nogmaals te zien
De validiteit zal getest worden middels construct valditeit waarbij gekeken
wordt naar de correlatie met anchors en met andere instrumenten die hetzelfde
construct meten

Belasting:
- 3x naar poli komen
- vragenlijsten invullen
- mogelijk moe en spierpijn na alle testen (maar geen maximaal testen en balans
in het programma om dit te voorkomen)
- bloed prikken (mogelijkheid hier vanaf te zien)

Risico:
Omdat wij kiezen voor testen die de functionele capaciteiten van de kinderen in
het dagelijks leven testen (6 min lopen is de meest inspannende test), denken
wij dat het risico minimaal is.

Benefits:
We krijgen een goed beeld van de patient en zullen dan ook een brief schrijven
naar de behandelende artsen en paramedici waarin we een samenvatting geven van
de bevindingen.

Group-relatedness:
Aangezien we de psychometrische eigenschappen van de testen willen meten voor
patienten met een mtiochondriele ziekte, kunnen wij dit niet in een andere
populatie doen.