Vroege neurologische uitkomst van prenataal gediagnosticeerde ventriculomegalie bij het structureel echoscopisch onderzoek

Ventriculomegalie (VM) kan prenataal worden gediagnosticeerd vanaf 18-20 weken
gestatieduur. Het is een van de meest voorkomende vindingen bij prenataal
echo-onderzoek (Weichert 2010). Sinds de introductie van het structureel
echoscopisch onderzoek (SEO) in Nederland is de incidentie van prenataal
gediagnosticeerde VM toegenomen (Robroch 2013). De screening met behulp van het
SEO wordt aan alle zwangeren in Nederland aangeboden.
De etiologie van intrauteriene VM is moeilijk vast te stellen in utero, en
daarmee is de neurologische uitkomst van deze kinderen lastig te voorspellen.
Sommige studies hebben gerapporteerd dat milde en geisoleerde VM geassocieerd
zijn met een gunstige uitkomst in vergelijking met ernstige of progressieve VM,
maar niet elke studie bevestigt dit. Het is belangrijk om de prenatale
karakterstieken te identificeren welke de beste voorspellers zijn voor latere
uitkomsten, om zo de groeiende groep ouders adequaat te kunnen counselen. Of de
etiologie, de mate van VM en andere karakteristieken zoals progressie van de VM
of geassocieerde afwijkingen zoals gezien op de echo voorspellers zijn van
overleving en latere uitkomst is onbekend, omdat de uitkomsten van studies die
tot nu toe gedaan zijn elkaar tegenspreken (Beeghly 2010, Weichert 2010).
Door het bestuderen van de neurologische uitkomst op korte termijn van de
overlevende kinderen met VM is het mogelijk om op een niet invasieve manier de
kinderen die risico lopen op neurologische afwijkende ontwikkeling te
identificeren. Deze methode is de kwalitatieve beoordeling van kindsbewegingen,
de General Movements methode (GMs) met behulp van video-opnames. Deze methode
is bewezen betrouwbaar in het voorspellen van neurologische uitkomst voor de
individuele patient, met nadruk op motorische beperkingen. GMs zijn aanwezig
vanaf de foetale leeftijd tot ongeveer 5 maanden postterm en kunnen betrouwbaar
worden beoordeeld bij pasgeborenen.
De methode voorspelt niet alleen ernstige afwijkingen in de neurologische
ontwikkeling maar is ook voorspellend voor milde motorische afwijkingen en
cognitieve afwijkingen in de ontwikkeling (Bruggink 2008, Bruggink 2009,
Butcher 2009, Bruggink 2010).
Deze studie heeft als doel om de neurologische ontwikkeling op korte termijn te
bepalen van kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM, in relatie tot de mate
van VM, de etiologie van VM en eventuele geassocieerde afwijkingen op echo.

Primaire doel: Het bepalen of de neurologische uitkomst op korte termijn van de
overlevende kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM gerelateerd is aan de
mate van VM voor de geboorte.
Secundaire doel: Het bepalen of de etiologie van VM en de aanwezigheid van
geassocieerde afwijkingen geassocieerd is met neurologische uitkomst op korte
termijn van kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM

Prospectieve observationele longitudinale cohort studie.

Informatieverzameling ten aanzien van de etiologie en uitkomst van de
zwangerschap is deel van de standaard zorg voor zwangere vrouwen die worden
doorverwezen naar het UMCG na een SEO screening (waiver prof. Bilardo). De
kwalitatieve beoordeling van de GM's van video-opnames is een sensitieve,
non-invasieve, makkelijke methode om hersenfunctie te beoordelen, met een goede
voorspellende waarde voor neurologische uitkomst. Het non-invasieve karakter
van de video-opnames verstoort de dagelijkse routine en verzorging niet omdat
de camera naast of boven de wieg kan staan, waarbij ouders/verzorgers hun kind
in de gaten kunnen houden. Gegevens van deze studie kunnen niet in een andere
populatie worden verkregen, daar het vroege neonatale morbiditeit betreft in
deze specifieke groep kinderen. GM's zijn leeftijd-specifiek en zijn alleen
aanwezig vanaf de vroege foetale periode tot aan het einde van de eerste zes
maanden van het leven.
De resultaten van deze studie zijn van belang voor een beter begrip van de
mechanismen die leiden tot neonatale morbiditeit en problemen bij neurologische
ontwikkeling bij kinderen met prenataal gediagnosticeerde VM. Dit is bijzonder
waardevolle informatie omdat het professionals de informatie geeft waarmee het
toekomstige ouders kan informeren en counselen bij het maken van moeilijke
beslissingen wanneer zij worden geconfronteerd met een zwangerschap
gecompliceerd met foetale VM.