Cardiovasculair risico profiel van patiënten tot 16 jaar met het adrenogenitaal syndroom: een cross-sectionele studie

In voorgaand onderzoek is bij pediatrische en volwassen patiënten met AGS een
ongunstig cardiovasculair risicoprofiel beschreven. Volwassen patiënten met AGS
hebben een verhoogd BMI, een veranderde lichaamssamenstelling (toegenomen
vetmassa en meer abdominaal vet), insuline resistentie en verhoogde bloeddruk.
Daarnaast hebben volwassen AGS patiënten een verhoogde intima-media dikte
(IMT). Een belangrijke etiologische factor in het ontstaan van een ongunstig
cardio-vasculair risicoprofiel is de behandeling met suprafysiologische
doseringen glucocorticoiden en mineralocorticoiden. AGS patiënten worden vanaf
het stellen van de diagnose, meestal enkele dagen na de geboorte, behandeld met
glucocorticoïden en mineralocorticoïden. Uit andere studies is gebleken dat
glucocorticoïden excess kan leiden tot tekenen en symptomen van het syndroom
van Cushing. Aangezien hypercortisolisme geassocieerd is met hypertensie,
obesitas en diabetes mellitus is het te verwachten dat AGS patiënten een
ongunstig cardiovasculair risicoprofiel ontwikkelen.
Data met betrekking tot het cardiovasculaire risicoprofiel bij kinderen met AGS
zijn schaars. De verrichtte studies richten zich over het algemeen op een
subset van cardiovasculaire risicofactoren en brengen niet het hele
cardiovasculaire risicoprofiel in kaart. Zeker bij kinderen jonger dan 12 jaar
is weinig bekend over het cardiovasculaire risicoprofiel. Wij denken dat
eventuele ongunstige veranderingen in het risicoprofiel al op jonge leeftijd op
treden of aantoonbaar zijn aangezien behandeling met suprafysiologische
doseringen glucocorticoïden (en mineralocorticoïden) al kort na de geboorte
begint. Het vroegtijdig opsporen van ongunstige veranderingen in het
cardiovasculaire risicoprofiel kan er toe leiden dat door aanpassingen in de
behandeling cardiovasculaire co-morbiditeit en mortaliteit op volwassen
leeftijd afnemen.

In kaart brengen van het cardiovasculaire risicoprofiel van AGS patiënten
jonger dan 16 jaar.

Cross-sectionele sectionele studie bij AGS patiënten jonger dan 16 jaar.
Hiervoor zal bij geincludeerde patiënten een ECG, echo hart, echografisch
onderzoek naar intima media dikte, 24-uurs bloeddrukmeting, 24-uurs
steroidprofiel in de urine, en DEXA scan (indien ouder dan 12 jaar) worden
verricht. Daarnaast zal bloedonderzoek plaatsvinden naar verschillende
circulerende cariovasculaire risico markers. Voor een uitgebreide beschrijving
van de onderzoeksopzet verwijzen wij naar de Engelstalige beschrijving.

Bezoek aan ziekenhuis 2 opeenvolgende dagen voor verschillende niet-invasieve
onderzoeken.
24-uurs bloeddrukmeting.
DEXA total body scan.
Bloedafname.
Risico minimaal.