Moleculaire oorzaak van Pierpont syndroom

Pierpont syndroom is een weinig frequent voorkomende aandoening welke gepaard
gaat met een verstandelijke handicap, ongewoon gelaat, en abnormale
vetverdeling. Mensen met dit syndroom ontwikkelen epilepsie en tonen in
toenemende mate gedragsproblemen. Er is geen therapie mogelijk. De oorzaak van
het syndroom is onbekend maar men gaat uit van een de novo autosomaal dominante
mutatie.

1, vinden van de oorzaak van Pierpont syndroom
2. bestuderen van de moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de
verschillende verschijnselen van Pierpont syndroom
3. beter begrip van regulatie van subcutane vetdeposities

Whole exome sequencing van 3 personen met de klinische diagnose Pierpont
syndroom, en bij een van hen ook de ouders ten behoeve van trio analyse
(vergelijken van varianten in resultaat bij kind met dat bij ouders); indien
dit onvoldoende resultaat oplevert zal ook whole exome sequencing van de ouders
van de andere twee patienten verricht worden. Het materiaal zal daarom bij de
ouders van 3 patienten worden afgenomen.

Het risico en de belasting van een bloedafname is beperkt. De deelnemers aan
het onderzoek hebben geen baat bij deelname. Er is wel een groepsvoordeel omdat
het onderzoek essentiele informatie kan verschaffen die nodig zijn voor
erfelijkheidsvoorlichting en toekomstige interventies tbv epilepsie en gedrag.