Ontwikkeling van een modelsysteem met behulp van geinduceerde pluripotente stamcellen om de pathophysiologische mechanismen te onderzoeken die een verstandelijke beperking veroorzaken.

Hoewel de afzondelijke oorzaken van een verstandelijke beperking zeldzaam zijn
heeft ongeveer 1% van de Nederlandse bevolking een verstandelijke beperking.
Hoewel bij een deel van hen de genetische oorzaak bekend is, is er meestal
weinig bekend over de precieze mechanismen die leiden tot de verstandelijke
beperking. Hierdoor is het ook niet mogelijk om op zoek te gaan naar
therapeutische mogelijkheden. Een belangrijk probleem bij dit type onderzoek is
dat het weefsel dat een belangrijke rol speelt, het zenuwweefsel, niet
verkregen kan worden. Door uit geinduceerde pluripotente stamcellen zenuwen te
maken kan deze hindernis nu worden overwonnen.

1) Inzicht verkrijgen in de pathophysiologische mechanismen die leiden tot een
verstandelijke beperking en 2) een modelsysteem te ontwikkelen dat het mogelijk
maakt therapeutische interventies te screenen op effectiviteit.

Vergelijken van iPS-cellen en neuronen van proefpersonen en controle-cellijnen
op verschillende moleculaire niveaus.

Belasting: eenmalid huidbiopt. DIt wordt door patienten omschreven als iets
vervelender dan een bloedafname. De risico's zijn te verwaarlozen.