Een open-label onderzoek ter beoordeling van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van AFQ056 bij adolescente patiënten met het fragiele-X-syndroom

Het doel van dit onderzoek is het verkrijgen van gegevens over de veiligheid,
verdraagbaarheid en doeltreffendheid op de lange termijn van AFQ056 bij
geschikt bevonden adolescente patiënten met FXS die hebben deelgenomen aan het
onderzoek CAFQ056B2214, het PK-onderzoek CAFQ056B2131, of elk ander onderzoek
met AFQ056 bij patienten jonger dan 18 jaar, zolang de patient maar 12 jaar of
ouder is wanneer deze start met deelname aan het huidige onderzoek. Mocht
goedkeuring van de gezondheidszorginstanties worden verkregen voor het op de
markt brengen van het geneesmiddel, dan zullen de gegevens uit dit onderzoek
bij labeling worden gebruikt ter ondersteuning van gegevens over de veiligheid
op lange termijn.

Primair
Het evalueren van de veiligheid en verdraagbaarheid van AFQ056 op lange termijn
bij adolescente patiënten met FXS zoals beoordeeld op basis van:
*Incidentie en ernst van bijwerkingen en ernstige bijwerkingen
*Veranderingen in vitale functies, laboratoriumbeoordelingen en ECG's
*Het volgen van de functie van de hypothalamus-hypofyse-bijnier/schildklieras
en mijlpalen in de ontwikkeling bij kinderen

Secundair
Het evalueren van de doeltreffendheid van de behandeling met AFQ056 op lange
termijn zowel bij FM patiënten (met volledige methylering) als PM patiënten
(met gedeeltelijke methylering) met FXS zoals beoordeeld op basis van:
*Verandering ten opzichte van de baseline in de totale score en subschaalscores
van de Aberrant Behavior Checklist * Community-uitgave (ABC-C) (door gebruik te
maken van het specifieke FXS algoritme ABC-Cfx).

Dit is een multicenter, open-label onderzoek met flexibele doses ter evaluatie
van de veiligheid en verdraagbaarheid op de lange termijn van AFQ056 bij
adolescente patiënten met het fragiele-X syndroom.

Patiënten die bij het betreffende baselinebezoek aan alle inclusiecriteria
voldoen en aan geen van de exclusiecriteria, worden opgenomen in het open-label
onderzoek en worden getitreerd vanaf een begindosis van 25 mg b.i.d. met
intervallen van één week tot aan een maximum van 100 mg b.i.d. of de hoogst
getolereerde dosis als de maximale dosis van 100 mg b.i.d. niet kan worden
bereikt. Dosisaanpassingen (dosisverhogingen en -verlagingen) zijn toegestaan
voor zover deze nodig zijn om problemen met de verdraagbaarheid tijdens het
onderzoek op te lossen en ervoor te zorgen dat patiënten uitkomen bij de beste
dosis die door hen goed wordt getolereerd.

Initiële bezoeken (tijdens de titratie) vinden om de twee weken plaats, met
tussentijds telefonisch contact. Daarna zal de frequentie van de bezoeken
afnemen tot intervallen van 1 maand en daarna 3 maanden tot de 24 maanden van
de behandeling zijn bereikt (of tot het onderzoeksgeneesmiddel op de markt komt
(welk van beide later plaatsvindt)).

Eén week na beëindiging van de open-label behandelingsperiode brengen patiënten
veiligheidshalve een follow-upbezoek.

100mg AFQ056 b.i.d. (of 25mg, 50mg of 75mg b.i.d. als 100mg b.i.d. niet kan worden verdragen)

De tests die bij dit onderzoek uitgevoerd worden zijn standaard medische tests.
Het vervelendste is meestal het laten
afnemen van bloed. De risico*s van bloedafname kunnen flauwvallen, pijn en/of
een blauwe plek zijn.Ook kan de band
van de bloeddrukmeter ongemak of een blauwe plek op de bovenarm veroorzaken. In
zeldzame gevallen kan er een
klein bloedstolsel of infectie op de plaats van de naaldenprik optreden.
Tijdens het onderzoek ontvangt de proefpersoon medische zorg. De voordelen van
behandeling met AFQ056 zijn nog
niet vastgesteld. De informatie uit dit onderzoek kan de proefpersoon of andere
mensen met het fragiele-X-syndroom
helpen.