Het begrijpen en manipuleren van compensatiemechanismen in patiënten met SCA3

Autosomaal-dominante cerebellaire ataxie (ADCA) is een zeldzame groep
neurodegeneratieve aandoeningen die vooral de kleine hersenen (cerebellum)
treffen. Er zijn vele genetische subtypes bekend, die worden aangeduid met een
SCA-label. Het meest voorkomende genotype is SCA3. Progressieve
coordinatiestoornissen zijn dan ook het belagrijkste verschijnsel. Het leidt
tot afnemende mobiliteit en toenemende afhankelijkheid. Er is geen behandeling.
Er zijn aanwijzingen dat gerichte training de loop- en balansfunctie kunnen
verbeteren bij deze groep patiënten. Wij denken dat dit komt doordat er
compensatiemechanismen in de hersenen worden aangesproken c.q. gestimuleerd
door de training. Dit soort compensatiemechanismen willen we aantonen en
begrijpen, zodat niet alleen dit soort trainingen kunnen worden aangeboden als
rationele behandelvorm, maar we ook op zoek kunnen gaan naar manieren om die
compensatiemechanismen nog beter te stimuleren.

Het doel van het onderzoek is om, met MRI-scans, te kijken naar veranderingen
in de hersenen van patiënten met SCA3 onder invloed van training. We kijken
daarbij naar veranderingen in de grijze stof (structurele MRI) en naar
veranderingen in activiteit en connectiviteit (functionele MRI).

Exploratief onderzoek.

Voor de training:
Lichamelijk onderzoek
Kinematische analyse van lopen en balans.
Baseline MRI scan sessie bestaande uit: structurele MRI, DWI, funtionele
resting state MRI en functionele taak MRI

Training:
5 weken looptraining op de C-mill, 2 keer per week 1 uur

Na de training:
Kinematische analyse van lopen en balans.
MRI scan sessie bestaande uit: structurele MRI, DWI, funtionele restingstate
MRI en functionele taak MRI

Om te controleren of de geobserveerde cerebrale veranderingen veroorzaakt
worden door de looptraining, en niet door spontane fluctuaties, worden 5
patienten en 5 gezonde proefpersonen 5 weken vooraf aan de training onderworpen
aan een 'pre-baseline' MRI met hetzelfde protocol.

De belasting bestaat uit het ondergaan van de MRI-scans, de kinematische
analyse van lopen en balans, en de 10 trainingsessies.
Totale duur zo'n 15 uur (exclusief reisstijd).
Er zijn geen concrete risico's verbonden aan het onderzoek.