MRI in patiënten met craniosynostose

Tegenwoordig wordt in de behandeling van craniosynostose patienten de aandacht
verlegd van enkel de schedel naar de schedel én het brein. Volgens de oude
theorie zou verhoogde hersendruk optreden als direct gevolg van een te klein
volume in de schedel door de vergroeide schedelnaden. Tevens zou de verhoogde
hersendruk de oorzaak zijn voor neuro-cognitieve veranderingen. Onderzoek in
ons centrum heeft deze theorie recentelijk ontkracht; patiënten blijken een
normaal volume van het brein en een normaal of zelfs te groot intracranieel
volume te hebben.
Daarnaast heeft een andere MRI-studie van ons, uitgevoerd bij kinderen in de
leeftijd van 6 tot 12 jaar met syndromale craniosynostose, aangetoond dat
patienten met syndromale craniosynostose verminderde kwaliteit van de witte
stof in de hersenen hebben. Deze afwijkingen in het brein zijn
hoogstwaarschijnlijk een direct resultaat van de onderliggende genetische
afwijking.
Om deze hypothese te bewijzen richt deze studie zich op de afwijkingen van het
brein in jonge craniosynostsose patienten, waarbij nog geen tekenen van
verhoogde hersendruk opgetreden kunnen hebben. Door het maken van MRI scans met
'diffusion tensor imaging' en 'arterial spin labeling' komen afwijkingen in de
witte stof en de cerebrale doorbloeding aan het licht. Tevens kijkt deze studie
naar de correlatie tussen deze uitkomsten en de standaard uitgevoerde
neuro-cognitieve ontwikkelingstesten. Zo kan het klinisch effect nader bekeken
worden.
Door deze onderzoeken in een brede groep bij jonge kinderen uit te voeren, voor
en na operatie, zullen wij een beter begrip van de aandoening creëren.
Optimalisering van de behandeling van patiënten met deze aandoening zal het
gevolg hiervan zijn.

1. Te bepalen of de microarchitecturele veranderingen in het brein bij
verschillende typen craniosynostose patienten inderdaad primair van aard zijn.
2. Een duidelijk beeld te scheppen van de cerebrale doorbloeding bij
verschillende typen craniosynostose patienten en de verandering hiervan voor en
na operatie.
3. Een duidelijk beeld te scheppen van de relatie tussen cerebrale doorbloeding
en het optreden van verhoogde hersendruk.

Deze studie zal observationeel van aard zijn: Een prospectieve cohort,
case-control studie.

Ten eerste zullen de patiënten het ziekenhuis moeten bezoeken om de MRI scans
te laten maken, dit kost tijd en geld. Tijdens het maken van de MRI zullen
patiënten stil moeten liggen. Om deze reden zullen patiënten onder algehele
narcose gaan. Gezien de uitgebreide ervaring van de afdelingen anesthesiologie
en radiologie in het Sophia Kinderziekenhuis en de veilige omgeving waar dit
wordt verricht worden de risico's minimaal geacht. De mogelijke nadelige
effecten die kunnen optreden worden vaker gezien in kinderen onder de leeftijd
van 1 jaar. Deze nadelige effecten kunnen bestaan uit respiratoire problemen
als gevolg van de beademing.

Voordelen
Door het maken van MRI scans bij een brede patiënten populatie verkrijgen wij
een beter begrip van de onderliggende pathofysiologie, in het bijzonder van de
verhoogde hersendruk, de cerebrale doorbloeding en de afwijkingen van de witte
stof. Het is zeer goed mogelijk dat detecteerbare veranderingen in cerebrale
doorbloeding voorafgaan aan papiloedeem, wat een laat teken is van verhoogde
hersendruk. Wanneer dit het geval blijkt zou dat een grote verandering in de
screeningsmethode tijdens de standaard klinische follow-up als gevolg hebben.
DTI richt zich op de kwaliteit van de witte stof banen in het brein. In onze
syndromale craniosynostose patiënten van 6 tot 12 jaar zijn afwijkingen
gevonden in de witte stof. Door deze analyse uit te voeren bij een jonge
patiënten populatie wordt duidelijk of de gevonden afwijkingen daadwerkelijk
primair van aard zijn. Door correlatie van de uitkomsten van de MRI scans met
uitkomsten van neurocognitieve ontwikkelingstesten wordt een groter begrip van
de pathofysiologie van deze aandoening gecreëerd. Dit kan bij dragen aan een
optimalisatie van de behandeling in de vorm van counselling, type chirurgie,
planning van chirurgie en mogelijk zelfs neurocognitieve interventie.