Lange-termijn klinische follow-up gegevens verzamelen en complementeren van patiënten en families met choroideremie. We hopen de inzichten in het klinisch beloop van deze aandoening te verbeteren.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Oogaandoeningen, congenitaal
- Oogaandoeningen, congenitaal (excl. glaucoom)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De relatie onderzoeken tussen genotype en fenotype (klinische symptomen) van
choroideremie patiënten. De klinische symptomen van iedere patiënt worden
onderzocht gedurende een regulier oogheelkundig onderzoek op de afdeling
Oogheelkunde van het Academisch Medisch Centrum.
Het klinisch beloop wordt onderzocht aan de hand van de gezichtsscherpte,
fundoscopie, fundusfotografie, fundus autofluorescentie (FAF), spectraal-domain
optical coherence tomography (SD-OCT) en gezichtsveldonderzoeken in het
verleden en het heden.
Secundaire uitkomstmaten
Secundaire uitkomstmaten zijn het klachtenbeloop en de subjectieve mate van
beperkingen in de algemene dagelijkse levensverrichtingen. Deze uitkomstmaten
worden getest middels een vragenlijst. Punten die de vragenlijst omvat zijn
subjectieve nachtblindheid, kleurzienstoornissen, fotofobie,
gezichtsveldbeperking.
Achtergrond van het onderzoek
Tapetoretinale Dystrofie (TRD) is de verzamelnaam voor een klinisch en
genetisch heterogene groep van erfelijke retinale aandoeningen. Tot deze groep
behoort ook choroideremie (tapetochoroidale dystrofie: TCD). Dit is een
degeneratie van de choriocapillaris, het retinaal pigment epitheel en de
fotoreceptoren in het oog. Mede dankzij het verzamelen en zorgvuldig klinisch
karakteriseren van de bekende choroideremie families uit het *Delleman archief*
van het Nederlands Herseninstituut werd in 1994 in Nijmegen het CHM gen
ontdekt, dat codeert voor het Rab escort eiwit-1 (REP1). Dit is tot op heden
het enige gen dat geassocieerd is met choroideremie. Toekomstige en huidige
therapieën, zoals gentherapie, zijn gericht op het voorkómen of beperken van
schade aan fotoreceptoren en zullen dus op jonge leeftijd moeten worden
toegepast. Gentherapie is op het moment de meest veelbelovende
behandelingsoptie voor een aantal ongeneeslijke erfelijke oogaandoeningen,
zoals Retinitis Pigmentosa (RP) en Stargardt*s disease (STGD). In dit project
willen we klinische follow-up gegevens verzamelen en complementeren voor
choroideremie, waarvoor al op kleine schaal gentherapie toegepast wordt in
Groot-Brittanië. Therapeutisch proof-of-principle voor gentherapie in de muis
werd geleverd en in het najaar van 2011 is reeds gestart met een
toxiciteitbepaling van gentherapie in een kleine groep van choroideremie
patiënten.
Doel van het onderzoek
Lange-termijn klinische follow-up gegevens verzamelen en complementeren van
patiënten en families met choroideremie. We hopen de inzichten in het klinisch
beloop van deze aandoening te verbeteren.
Onderzoeksopzet
Longitudinale observationele studie.
Inschatting van belasting en risico
Aan het onderzoek zijn geen noemenswaardige risico*s verbonden voor deelnemers,
daar geen invasieve technieken of medicijnen worden toegepast. Deelnemers
worden gevraagd een vragenlijst in te vullen en komen eenmaal naar het AMC voor
onderzoeken.
Publiek
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105 AZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patiënten die gediagnosticeerd zijn met choroideremie op grond van oogheelkundig onderzoek door een oogarts en (vaak) bevestigd door DNA-onderzoek. Patiënten worden geïncludeerd wanneer zij van het mannelijke geslacht zijn, 18 jaar of ouder zijn en in staat zijn tot het begrijpen en ondertekenen van het informed consent.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Er zijn bij deze studie geen exclusie criteria.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL44347.018.13 |