Genetische zoektocht in neuropsychiatrische stoornissen

Recente technologische ontwikkelingen in de geneeskunde hebben het mogelijk
gemaakt de genetische basis van vele ziekten en stoornissen te onderzoeken.
Wereldwijd onderzoeken artsen en wetenschappers de genetische basis voor
psychiatrische aandoeningen zoals depressie en psychose. Tot nu toe is het
moeilijk gebleken precies aan te wijzen waar in het genetisch materiaal de
kwetsbaarheid zit die betrokken is in het ontstaan van psychiatrische
stoornissen. Over het algemeen wordt aangenomen dat het ontstaan van
psychiatrische symptomen een complex samenspel is van de genen van een persoon
en de omstandigheden/ ervaringen die zich in zijn of haar leven voordoen.

Het genetisch materiaal (het DNA) wordt geërfd van de biologische vader en de
biologische moeder. Voor een deel is het genetisch materiaal van verschillende
leden van één familie hetzelfde. Dit maakt het mogelijk genetisch materiaal van
verschillende familieleden te vergelijken om zo te onderzoeken welke delen van
het genetisch materiaal mogelijk verband houden met ontstaan psychiatrische
symptomen.
In deze studie onderzoeken wij binnen een familie welke gebieden in het
genetisch materiaal samenhangen met het ontstaan van psychiatrische symptomen.

Het doel van deze studie is het identificeren van delen van het genetisch
materiaal die betrokken zijn bij het ontstaan van psychiatrische symptomen
binnen een familie.
Hiertoe vragen wij mensen die last hebben van psychiatrische klachten mee te
werken aan een interview, enkele neuropsychologische tests en een eenmalige
bloedafname. Daarnaast vragen wij aan de deelnemer ook toestemming om ook
enkele familieleden in het onderzoek te betrekken. Familieleden vragen wij ook
mee te werken aan een interview, enkele neuropsychologische tests en een
eenmalige bloedafname. Een selectie van de patienten en hun familieleden zal
gevraagd worden mee te werken aan een huidbiopsieafname om de biologische
uitwerking van het genetisch verschil op (zenuw)cellen in kaart te brengen.

Deze studie wordt uitgevoerd door artsen, verpleegkundigen en onderzoekers van
de afdeling psychiatrie van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam.

De deelnemer wordt uitgenodigd voor een gestructureerd interview om vast te
stellen of en van welke psychiatrische symptomen hij of zij last heeft en hoe
zijn of haar persoonlijke en medische achtergrond eruit ziet.
Wij zullen de deelnemer toestemming vragen relevante delen van het medisch
dossier op te vragen. Dit kan bestaan uit bijvoorbeeld informatie over
psychische klachten, psychosociale gegevens en medische aandoeningen waar de
deelnemer aan lijdt.
Ook wordt een intelligentie test afgenomen en enkele taken die betrekking
hebben op verbaal leren en het korte-termijn geheugen.
Bij elke deelnemer aan het onderzoek zal er eenmalig bloed afgenomen worden om
het genetisch materiaal te verkrijgen. Een selectie van de patienten en hun
familieleden zal gevraagd worden mee te werken aan een huidbiopsieafname om de
biologische uitwerking van het genetisch verschil op (zenuw)cellen in kaart te
brengen. Een MRI zal gedaan worden om structurele hersenafwijkingen uit te
sluiten.

Met toestemming van de deelnemer wordt er contact opgenomen met een familielid
of behandelend arts. Deze persoon wordt gevraagd beschrijvende en historische
informatie te geven over de deelnemer. Deze persoon kan ook een familielid zijn
die deelneemt aan het onderzoek.

De huisarts zal schriftelijk worden ingelicht over de deelname aan het
onderzoek. Dit is in het belang van de veiligheid van de deelnemer. hij of zij
dient daarvoor wel toestemming te geven.

Er zijn geen directe voordelen verbonden aan deelname aan dit onderzoek.
Deelnemers helpen artsen en wetenschappers meer inzicht te verkrijgen in de
biologie van psychiatrische stoornissen. Dit kan mogelijk leiden tot de
ontwikkeling van nieuwe vormen van behandeling.
Een nadeel van dit onderzoek is dat de deelnemer er ongeveer 2 uur van zijn of
haar tijd aan aan kwijt is en dat er eenmalig bloed wordt afgenomen.