De lange termijns functionele uitkomsten, kwaliteit van leven en genetische factoren bij patiënten met een cloacale malformatie

Een cloacale malformatie is een complexe aangeboren aandoening. Bij deze
zeldzame aandoening zijn de uiteinden van de urethra, de vagina en het rectum
gefuseerd in één gemeenschappelijk kanaal, dat zich presenteert als een enkele
perineale opening. Met een prevalentie van één op de 50.000 pasgeborenen is de
cloacale malformatie goed voor ongeveer 10% van alle anorectale malformaties.
Met behulp van complexe chirurgische reconstructie wordt geprobeerd een zo
normaal mogelijke anatomie en functie van darm, urinewegen en geslachtsorganen
te bewerkstelligen. Doel van deze chirurgische behandeling is verder het
bereiken van voldoende darmfunctie, urologische functie en seksuele functie.
Het aantal studies over de functionele uitkomst van patiënten die zijn geboren
met een cloacale malformatie is beperkt, maar de studies die er zijn, tonen
veel gevallen van verminderde darmfcuntie, urologische functie of seksuele
functie. Al deze studies zijn retrospectief. Voor zover bekend is een
cross-sectionele beoordeling van de functionele uitkomsten bij patiënten met
een cloacale malformatie nooit uitgevoerd. Studies op het gebied van kwaliteit
van leven zijn gedaan bij patiënten met anorectale malformaties (ARM) en tonen
lagere scores in de ARM-groep in vergelijking met een controlegroep. De
kwaliteit van leven van patiënten geboren met een cloacale malformatie is nooit
onderzocht.
Verder is er een beperkt aantal studies uitgevoerd naar het vinden van de
genetische oorsprong van anorectale misvormingen en cloacale malformaties in
het bijzonder. Tot nu toe heeft dit niet geleid tot de vondst van een specifiek
gen of een mutatie die gerelateerd is aan het ontstaan van deze aangeboren
afwijking. Aangezien patiënten met een cloacale malformatie over het algemeen
gezonde ouders hebben, lijkt het ontstaan van de cloacale malformatie een
sporadische oorsprong te hebben. De novo mutaties zouden derhalve een rol
kunnen spelen bij het ontstaan **van cloacale malformaties. Exome sequencing is
een nuttige techniek voor het identificeren van de novo mutaties, door het DNA
van zowel de patiënt als beide ouders te bestuderen. Informatie over de
genetische oorsprong van cloacale malformaties zal de kennis over de
ontwikkeling van een dergelijke complexe afwijking, alsmede de kans op
overdraagbaarheid ervan, vergroten.

Het primaire doel van onze studie is het beoordelen van de functionele
uitkomsten, de kwaliteit van leven en genetische mutaties bij patiënten die
zijn geboren met een cloacale malformatie.
Het secundair doel bij onze studie is het evalueren van de postoperatieve
follow-up bij patiënten met een cloacale malformatie en de kans op
overdraagbaarheid van een dergelijke aandoening.

De onderzoeksopzet is die van een cross-sectioneel onderzoek. De
onderzoekspopulatie bestaat uit patiënten die zijn geboren met een cloacale
misvorming, die zijn behandeld in Rotterdam. De deelnemers zullen per persoon
ruim 4 uur aan tijd kwijt zijn voor de studie. Voorafgaand aan het ziekenhuis
bezoek zullen zij worden gevraagd om 3 vragenlijsten in te vullen. Ook moeten
de proefpersonen van tevoren thuis een plasdagboek bijhouden gedurende twee
dagen. Op de ochtend van het onderzoek moeten de proefpersonen thuis een
urinemonster opvangen en meenemen naar het ziekenhuis. In het ziekenhuis
ondergaan de proefpersonen urologische testen. Tenslotte zal een bloedmonster
worden afgenomen bij alle proefpersonen en hun ouders. Proefpersonen die in de
puberteit zijn of zijn geweest, zullen een gynaecologisch consult ondergaan,
gevolgd door een MRI-scan van de bekkenbodem. Na dit studiemoment zijn geen
verdere bijdragen aan de studie nodig.

Dit onderzoek heeft geen bijwerkingen. De verschillende onderdelen van het
onderzoek zijn allemaal veilig. Het afnemen van het bloed kan hinderlijk zijn.
Een echo van de blaas is niet belastend en ook de MRI-scan heeft kent geen
bijwerkingen. Enig voordeel voor de proefpersoon zal bestaan uit een
herbeoordeling van lichaamsfuncties en een beoordeling van kwaliteit van leven.
In het geval dat een verminderde functie onverwachts verder onderzoek nodig
maken, zal de proefpersoon hiervoor benaderd worden en verwezen worden naar de
behandelend arts.