IgG-subklasse en/of antipolysacharide antistofdeficiëntie.

Patiënten met een primaire immuundeficiëntie (PID) hebben een intrinsiek defect
in hun afweersysteem, dat al bij de geboorte, of pas later, tot uitdrukking
komt in met name teveel, te vaak, ongewone, en/of moeilijk bestrijdbare
infecties. PIDs zijn onvoldoende bekend en worden onvoldoende herkend, wat
leidt tot een verminderde kwaliteit van leven door toegenomen morbiditeit,
hogere kosten van gezondheidszorg voor deze patiënten, hogere uitval op school
en werk, en daarmee op termijn hogere kosten voor de maatschappij, en eventueel
zelfs toegenomen mortaliteit. IgG-subklasse en antipolysacharide
antistofdeficiëntie vormen verreweg de grootste groep patiënten, waarover nog
maar weinig met zekerheid bekend is qua prevalentie, klinische presentatie,
therapeutisch beleid, beloop en prognose. De verwachting is dat het vroegtijdig
stellen van de diagnose IgG-subklasse en/of antipolysacharide
antistofdeficiëntie de prognose op de langere termijn verbetert, maar óf dit
het geval is, en of dat voor de hele groep geldt of alleen voor één of meer
subgroepen van patiënten, is onbekend. Deze signalerings- en cohortstudie kan
daarvoor de benodigde gegevens leveren.

Primair: Inzicht krijgen in de geconstateerde prevalentie van IgG-subklasse
en/of antipolysacharide antistofdeficiëntie bij kinderen in Nederland.
Secundair: Inzicht krijgen in het diagnostisch traject, de klinische
presentatie, het beleid na diagnose, het beloop en de prognose van
IgG-subklasse en/of antipolysacharide antistofdeficiëntie.

Prospectieve observationele cohortstudie m.b.v. het NSCK-signaleringssysteem.
Na melding vult de meldend kinderarts een digitale vragenlijst in (alle
patiënten tesamen vormen de basisstudiepopulatie Groep 0). Na toestemming volgt
toevoeging aan het follow-up cohort waarbij ófwel jaarlijks informatie over het
beloop wordt opgevraagd bij meldend kinderarts en huisarts (Groep 1) ófwel
tevens wekelijks een digitaal *dagboek* betreffende klachten, symptomen en
eventuele behandeling door patiënt en/of ouders (afhankelijk van de leeftijd)
gedurende twee jaar wordt bijgehouden.

De belasting van proefpersonen en/of hun ouders (afhankelijk van de leeftijd)
in Groep 0 en Groep 1 is nihil. De belasting van proefpersonen en/of hun ouders
(afhankelijk van de leeftijd) in Groep 2 is beperkt, en betreft het wekelijks
gedurende 2 jaar bijhouden van een digitaal klachtendagboek. De studie levert
een schat aan gegevens op die van groot belang kunnen zijn voor het verbeteren
van de kwaliteit van zorg met waarschijnlijk verminderen of in ieder geval
uitstellen van (late) complicaties voor huidige én toekomstige patiënten met
IgG-subklasse en/of antipolysacharide antistofdeficiëntie. Aangezien de studie
primair beoogt de geconstateerde prevalentie van IgG-subklasse en/of
antipolysacharide antistofdeficiëntie bij kinderen vast te stellen, kan deze
alleen bij minderjarigen worden uitgevoerd.