Genetische risikofactoren van Barrett*s slokdarm

Barrett-oesofagus is in Nederland een vrij algemeen voorkomende aandoening van
de distale oesofagus, waarbij het normaal aanwezige plaveiselepitheel is
vervangen door intestinaal-type cilindrisch (Barrett-) epitheel.
Barrett-oesofagus wordt beschouwd als een complicatie van gastro-oesofageale
reflux ziekte (afgekort als GERD). GERD is een van de meest voorkomende
aandoeningen in de westerse wereld. 10 % van de mensen in de westerse wereld
heeft dagelijks GERD-gerelateerde klachten waarvan een aantal van deze mensen
een Barrett-oesofagus ontwikkelt.
Barrett-oesofagus komt in sommige families in een verhoogde frequentie voor.
Tevens wordt bij ouders en kinderen van patiënten met Barrett-oesofagus veel
vaker GERD vastgesteld dan bij ouders en familie van hun partners. Dit zijn
aanwijzingen dat het ontstaan van Barrett-epitheel mede door genetische aanleg
wordt bepaald.
In de loop van de tijd kunnen in Barrett-epitheel dysplastische veranderingen
ontstaan, die kunnen leiden tot de vorming van een invasief carcinoom. Het
oesofaguscarcinoom heeft een slechte prognose; ongeveer 15% van de patiënten is
5 jaar na de diagnose nog in leven.

bepalen van genetische markers die voorspellen welke mensen een verhoogd risico
hebben op het ontwikkelen van BE of EAC

Voor deze studie zullen patiënten worden geïncludeerd die in de 2 bovengenoemde
ziekenhuizen bekend zijn met BE slokdarm. Deze patiënten zullen schriftelijk
worden benaderd over de studie (krijgen patiënteninformatie en
toestemmingsformulier toegestuurd). Indien patiënten na 14 dagen niet
gereageerd hebben, zullen ze een reminder brief krijgen.
Patiënten die beslissen om deel te nemen aan de studie en het
toestemmingsformulier hebben ondertekend, zullen worden gevraagd om voor de
afname van één buisje bloed eenmalig naar het ziekenhuis (Kennemer Gasthuis of
Tergooiziekenhuizen) te komen.
Per patiënt zal eenmalig 5ml volbloed (1 buisje EDTA) worden afgenomen waaruit
DNA zal worden geïsoleerd. Door middel van PCR-technieken zal dit op de
aanwezigheid van genetische variaties worden onderzoekt.

Door middel van het aanprikken van een ader in de arm wordt een buisje met
bloed afgenomen. Hierbij kan een klein bloedinkje ontstaan. Dit kan soms een
stijf en pijnlijk gevoel geven wat na drie dagen is verdwenen. De blauwe plek
kan soms nog 1-2 weken zichtbaar zijn.