Nasal Potential Difference in patiënten verdacht voor CF met 5T polyformisme - vergelijking tussen Israel en Nederland

Er zijn verschillende mutaties van het CFTR gen waarvan bekend is dat ze leiden
tot CF. Echter, van sommige mutaties in het CFTR gen is niet geheel bekend of
ze leiden tot CF en hoeveel restactiviteit van het CFTR er nog is. Het 5T
polymorfisme is zo*n mutatie van het CFTR. Personen die homozygoot zijn voor
deze mutatie, of de mutatie op een allel dragen en geen andere CF mutatie
hebben, hebben een verhoogde kans op CBAVD (congenital bilateral absence of vas
deferens). Hyterozygotie voor het 5T polymorfisme met een bekende CF mutatie
is geassocieerd met CF met een atypische presentatie. Bij ashkenazi joden komt
deze mutatie voor bij 18% van de CF patiënten met atypische presentatie, voor
niet-ashkenazi joden is dat 10%. In het geval van CBAVD bij joden is de
aandoening gerelateerd aan 5T polymorfisme in 32% van de ashkenazi joden en 36%
van de niet-ashkenazi joden. Ook bij andere ethniciteiten komt het
polymorfisme voor. Het is echter niet volledig bekend in hoeverre dit
polymorfisme op zichzelf of in combinatie met een andere mutatie tot een
reductie van de CFTR functie leidt, en in welke mate dit tot klachten leidt.
Door middel van dit onderzoek willen we hier meer helderheid in aanbrengen.
Mogelijk zijn CFTR functie en de klachten (mede) afhankelijk van de eventuele
andere aanwezige mutatie. Hierin kunnen grote verschillen bestaan tussen de
patiënten populatie in Nederland en in Israel. Daarom willen we de groepen
tussen deze twee landen graag vergelijken.

Duidelijkheid verkrijgen over het effect van het 5T polymorfisme, al dan niet
in combinatie met een andere mutatie, op de CFTR functie.

Bij naar verwachting 30 personen met een 5T polymorfisme wordt een NPD meting
uitgevoerd. Gemiddelden van de metingen worden berekend bij de groep 5T
homozygote personen en bij personen met een 5T in combinatie met een CF
mutatie. Deze beide waarden worden vergeleken we met de referentiewaarden voor
deze test. Met behulp van een ANOVA toets wordt geanalyseerd of er significant
verschil tussen de NPD resultaten van de verschillende groepen bestaat.
Naast het gemiddelde wordt het 95% betrouwbaarheidsinterval per groep berekend
en de overlap tussen de meetwaarden in de verschillende groepen wordt
geevalueerd.

Dit zelfde wordt gedaan voor de patienten in Israel, en de groepen Nederlandse
patienten worden vergeleken met de Israelische patienten.

Belasting en risico zijn nihil.

De patient moet gedurende 1 uur stilzitten in een neutrale houding. De
zoutoplossingen en het subcutane naaldje zijn veilig. Zelden treedt irritatie
of bloeding van het neusslijmvlies op.