Niet-invasieve bepaling van de aangedaanheid van de spieren in Duchenne spierdystrofie

Duchenne spier dystrofie (DMD) is een invaliderende ziekte die wordt
veroorzaakt door mutaties in het dystrofine gen. De ziekte wordt
gekarakteriseerd door ernstige en progressieve spierzwakte en patienten met DMD
hebben een afname in de levensverwachting tot ongeveer 27 jaar.
De Leiden Duchenne onderzoeksgroep heeft recentelijk voor het eerst aangetoond
dat dystrofine expressie in skeletspieren van mensen succesvol hersteld kan
worden. Voor de verdere ontwikkeling van therapien is het noodzakelijk dat er
een non-invasieve methode ontwikkeld wordt die in staat is om weefsel
veranderingen in de skeletspier op een kwantitatieve manier vast te stellen.
Voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen voor DMD is het noodzakelijk om
herhaaldelijk accurate metingen te doen van veranderingen in de skeletspieren.
De huidige gouden standaard, een spierbiopt, geeft alleen lokale informatie, is
invasief en het is niet wenselijk om een biopt vaak toe te passen, met name in
kinderen. De huidige CT en MRI technieken analyseren alleen kleine specifieke
gebieden van de spieren met een niet kwantitatieve techniek. Een niet-invasieve
en kwantitatieve method om veranderingen in spierweefsel te meten is
noodzakelijk om de lange termijn effecten van de effectiviteit van therapien op
een accurate manier vast te stellen.
Binnenkort is het een jaar geleden dat de experimentele behandeling uit de OLE
studie is beëindigd en zijn er vergevorderde plannen om de toediening aan deze
jongens opnieuw aan te bieden. Met het oog op het mogelijke effect van de
experimentele behandeling op het onstekingsproces en de vervetting in de
spieren biedt het addendum een unieke kans om de klinische toepasbaarheid van
deze ontwikkelde non-invasieve MRI techniek verder te evalueren in de
doelgroep. Hierdoor wordt de MRI als uitkomstmaat optimaal getoetst.

Het ontwikkelen van non-invvasieve markers voor weefselveranderingen in de
skelet spieren met behulp van MR methoden

Observationeel, case-controle studie

Er zijn geen risico's bekend voor de deelname aan een MRI studie. Proefpersonen
met intra-craniale of intra-oculaire metalen, een pacemaker of claustrofobie
zullen worden geexcludeerd in verband met potentiele contra-indicaties in deze
deelnemers. De Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde Gedragscode verzet
bij minderjarigen die deelnemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek zal
worden toegepast in deze studie.