De haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit van de MOX-accelerometer voor het meten van lichamelijke duurconditie bij patiënten met een mitochondriële ziekte

Mitochondriële ziekten, erfelijke stoornissen in de energieproductie van de
cel, zijn de meest voorkomende erfelijke metabole ziekten. Dit gebrek aan
energie uit zich in de minder aangedane patiënten vaak als
inspanningsintolerantie en vermoeidheid, in meer aangedane patiënten in lage
belastbaarheid en een aangepast leefpatroon met veel rust en weinig activiteit.
Aangezien er steeds meer klinisch interventie onderzoek wordt gedaan in deze
ziekten, waarbij met name de patiënten worden geselecteerd die ernstig zijn
aangedaan, zijn goede uitkomstmaten van groot belang. Echter, omdat veel van
deze patiënten zowel fysiek als mentaal ernstig beperkt zijn en soms weinig
contact hebben met de wereld om zich heen, is dit een hele uitdaging!
Deze studie exploreert een methode om *duurconditie* (het vermogen dagelijkse
activiteiten vol te houden of de balans tussen rust en activiteit gedurende de
dag) te meten in kinderen die ernstig mentaal of fysiek beperkt zijn. Wij
zullen dit doen met een accelerometer. Dit is een 3 dimensionale
bewegingsdetector, welke de duur, frequentie, intensiteit en soort van
bewegingen kunnen meten. De MOX-accelerometer, een 3 dimensionale
bewegingsdetector ontwikkeld in samenwerking met Maastricht UMC, was bij
patiënten met Leigh syndroom (een ernstige mitochondriële ziekte) in staat te
onderscheiden tussen verschillende fasen van de ziekte (lopend - in rolstoel -
niet meer in staat te bewegen).

Het doel van deze studie het bepalen van de haalbaarheid, betrouwbaarheid en
validiteit van de MOX-accelerometer in patiënten met een mitochondriële ziekte.

Er zal gekeken worden naar het bewegingspatroon gedurende een weekend. Voor de
meters worden bevestigd, wordt de patiënt in kaart gebracht met de Gross Motor
Function Measure en de Tardieu spasticteit test. De meter zal eerst bij de
individuele patiënt gevalideerd worden aan de hand van een gestandaardiseerd
protocol waarin een variatie aan bewegingen wordt geobserveerd en uitgelokt.
Vervolgens wordt de patiënt gevraagd de MOX-accelerometer gedurende ten minste
twee hele dagen te dragen, waarmee wij een indicatie krijgen van de frequentie,
intensiteit en duur van bewegingen. Ouders/begeleiders houden tijdens deze
dagen een dagboekje bij waarin elk uur het activiteiten niveau en de mate van
welzijn wordt weergegeven. Hetzelfde protocol zal gevolgd worden bij gezonde
controles; echter dan wordt de uitgebreide test van het motorisch functioneren
niet uitgevoerd en hoeven ouders geen cijfer aan de activiteit en het welzijn
van het kind te geven. Vijf patiënten en 6 gezonde controles zullen in een
ander seizoen (na ongeveer 3 maanden) opnieuw gemeten worden om de
betrouwbaarheid van serieel meten te bepalen. Na het weekend wordt ouders/kind
telefonisch gevraagd hoe het dragen van de meters bevallen is en wordt de PEDI,
een schaal waarmee zelfstandigheid bij de verzorging gescoord wordt, afgenomen.

Patiënten en controles hebben geen baat bij deze studie. Echter, voor de groep
van ernstig aangedane patiënten met een mitochondriële ziekte, zou dit een
veelbelovende uitkomstmaat kunnen zijn die het activiteiten- en welzijnsniveau
van de patiënt gedurende langere tijd, buiten het ziekenhuis objectief kan
meten. Dit is van belang voor bepalen welke hulpmiddelen nuttig zouden kunnen
zijn en in de toekomst voor trials. Patiënten moeten voor dit onderzoek 1 maal
gedurende +/- 120 minuten naar het ziekenhuis komen en worden voor maximaal 60
minuten aan tests onderworpen met voldoende rustpauzes. Er zijn ons inziens
geen risico*s verbonden aan deze studie. De ervaringen van de patiënten die de
meters hebben gedragen tot nu toe laten zien dat de kinderen er geen last van
hebben. De (administratieve) belasting ligt met name bij ouders.