Aantonen van alternatieve diagnosen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Hartritmestoornissen
- Hart- en vaataandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Genotypering en phenotypering van patiënten met IVF en het bepalen van
alternatieve diagnoses.
Secundaire uitkomstmaten
- Beschrijving van de populatie
- Detectie van prognostische factoren
- Ontdekken van potentiële nieuwe genen die IVF veroorzaken of een verhoogde
kans geven op het ontstaan van VF.
- Quality of life vergeleken met de gezonde populatie.
Achtergrond van het onderzoek
Er is sprake van Idiopathisch ventrikelfbrilleren (IVF) wanneer patiënten
ventrikelfibrilleren of ventriculaire tachycardie met een snelle
ventrikelrespons krijgen, zonder dat hier een structurele of genetische oorzaak
voor wordt gevonden. In 5-10% van de patiënten met een out-of-hospital cardiac
arrest is er sprake van IVF en wordt er bij aanvullend onderzoek geen substraat
gevonden.
In ongeveer een derde tot de helft van de patiënten initieel gediagnosticeerd
met IVF wordt er tijdens de follow-up toch een structurele of primair
electrische hartziekte ontdekt. Bij deze patiënten was het VF dus de eerste
uiting van een onderliggende hartziekte.
Om de follow-up en beschrijving van de populatie compleet te krijgen, worden
alle gegevens van elke patiënt in het cohort geanalyseerd. Indien er
aanvullende diagnostiek ontbreekt of er mogelijk sprake is van een alternatieve
diagnose, zal dit onderzoek alsnog worden verricht om de reguliere diagnostiche
work-up compleet te maken.
Het doel is om uiteindelijk de populatie over te houden die werkelijk IVF
heeft. Bij deze groep zal eerst de reguliere cardiogenetische screening worden
verricht. Indien daar geen afwijkingen worden gevonden, zullen patiënten worden
gevraagd om te participeren aan exoom sequencing.
Doel van het onderzoek
Aantonen van alternatieve diagnosen.
Onderzoeksopzet
Retrospectieve cross-sectionele studie.
Inschatting van belasting en risico
Electrocardiogram (ECG, hartfilmpje);
o Gericht op het ontdekken van hartritmestoornissen en aanwijzingen voor
hartziekten.
o Geen risico*s
Inspanningselectrocardiogram (fietstest);
o Gericht op het opsporen van hartritmestoornissen en aanwijzingen voor
hartziekten die zich openbaren tijdens inspanning.
o Risico*s:
* Hartritmestoornissen
* Zuurstofschade aan de hartspier
* Als er tekenen zijn van nadelige gevolgen voor het hart, zal de test direct
worden gestopt.
Holter;
o 24-48 uurs hartritmemonitoring om ritmestoornissen en afwijkingen in het
hartritme te registreren.
o Geen risico*s
X-thorax (longfoto);
o Gericht op het opsporen van afwijkingen aan hart, longen en aorta.
o Geen risico*s
Echocardiogram;
o Gericht op het opsporen van afwijkingen aan het hart en bepaalde hartziekten
en vormen van hartfalen.
o Geen risico*s
Hartcatheterisatie;
o Is gericht op het ontdekken van vernauwingen in de kransslagaderen en wordt
alleen verricht bij patiënten met een verdenking hierop waarbij deze
vernauwingen mogelijk een oorzaak zijn geweest van het ventrikelfibrilleren. De
meeste patiënten hebben al een catheterisatie ondergaan na de reanimatie.
o Risico*s (zeer zeldzaam)
* Bloeding
• Kan worden behandeld
* Hartritmestoornissen
• Kunnen worden behandeld
* TIA/ herseninfarct.
Nucleair onderzoek;
o Gericht op het opsporen van zuurstoftekort in de hartspier en het precies
bepalen van de pompfunctie van het hart.
o Risico*s
* Allergische reactie voor contrast
* Nierschade door het contrast; als patiënten bekend zijn met een verminderde
nierfunctie worden maatregelen getroffen om de kans op nierschade zo klein
mogelijk te houden.
CT/MRI van het hart (Alleen bij patiënten zonder ICD);
o Gericht op het ontdekken van afwijkingen aan de hartspier.
o Risico*s
* Allergische reactie voor contrast
* Nierschade door contrast
Ajmaline test;
o Test waarbij een medicijn wordt toegediend om te kijken of bepaalde waarden
op het hartfilmpje veranderen en er sprake is van Brugada syndroom, een
hartziekte die een hogere kans op hartritmestoornissen geeft.
o Risico*s
* Hartrimestoornissen
• Kunnen worden behandeld
Adrenaline-test;
o Test waarbij er adrenaline wordt toegediend om te kijken of er sprake is van
de erfelijke hartziekten lang QT-syndroom en Catecholaminerge Polymorfe
Ventriculaire Tachycardie, welke beide een verhoogd risico geven op het
ontstaan van hartritmestoornissen.
o Risico*s:
* Hartritmestoornissen
* Hartinfarct
• Kunnen beide worden behandeld met medicijnen
Een onderdeel van het reguliere medische onderzoek betreft het genetisch
onderzoek waarbij er stukjes DNA (genen) worden onderzocht waarvan bekend is
dat deze aanleiding kunnen geven tot ritmestoornissen zodra deze genen
afwijkend zijn. Indien er bij het reguliere genetische onderzoek geen
afwijkingen worden gevonden, zullen alle patiënten bij wie nog steeds geen
oorzaak is gevonden voor het ventrikelfibrilleren worden benaderd voor
aanvullend en wetenschappelijk genetisch onderzoek.
De gevolgen van genetisch onderzoek en het hebben van een mutatie kan belastend
zijn. Zowel psychologisch, fysiek, als praktisch (bijvoorbeeld bij het
afsluiten van hypotheken of verzekeringen). Daarom zal voordat de patiënt
besluit om deel te nemen aan het genetisch onderzoek, een uitgebreid gesprek
worden verricht waarbij alle voor- en nadelen worden besproken. De klinisch
geneticus zal hierbij worden betrokken.
Publiek
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Wetenschappelijk
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Alle patiënten die een Out-of-Hospital cardiac arrest hebben overleefd, waarbij het gedocumenteerde eerste ritme ventrikelfibrilleren was en waarvoor geen oorzaak is gevonden. Deze patiënten hebben Idiopathisch ventrikelfibrilleren.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Niet van toepassing
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
Register | ID |
---|---|
CCMO | NL47917.041.14 |