Invloed van de menarche en de menstruatie cyclus op het QTc interval in meisjes die genotype positief zijn voor LQT1 en LQT2

Het congenitale lange QT syndroom (LQTS) is een overerfbare ziekte die
gedefinieerd wordt als een verlening van de QT-tijd op het elektrocardiogram
(ECG). Als LQTS onbehandeld gelaten wordt, kan het leiden tot ventriculaire
tachycardieën (torsade des points) die zich kunnen manifesteren als syncope of
zelfs als plotse hartdood. De normale cardiale repolarisatie varieert met de
hartslag. Er wordt een hartslag-correctie-formule gebruikt om de QT-tijd te
corrigeren voor de hartslag (QTc), zodat de QT-tijden gemakkelijker vergeleken
kunnen worden bij verschillen in hartslag. In patiënten met LQTS varieert de
QTc-tijd met de leeftijd en het geslacht, waar bij er verschillen zijn tussen
de verschillende genotypen. Deze verschillen zijn geassocieerd met variaties in
de klinische presentatie van de ziekte. Er wordt gedacht dat geslachtshormonen
een invloed hebben op dit complexe samenspel tussen genotype, leeftijd,
geslacht en QTc-tijd.
Met dit in het achterhoofd, zijn er studies gedaan naar de invloeden van
zwangerschap en menopauze bij vrouwen met LQTS. Echter, tot vandaag is er nog
geen data bekend over de invloed van de menarche en de menstruatie cyclus op de
QTc-tijd.

Het doel van het onderzoek is het evalueren van het effect van de menarche en
de menstruatie cyclus op de QTc-tijd bij meisjes die genotype positief zijn
voor LQTS type 1 (LQT1) of type 2 (LQT2).

De studie heeft zowel een retrospectieve- als een prospectieve observationeel
deel.

Alle patiënten moeten drie ECG's laten maken. Meisjes die geen orale
anticonceptie gebruiken worden tevens gevraagd om een ovulatie snel test te
doen en dagelijks de basale lichaamstemperatuur te meten. Alles wordt genoteerd
in een dagboekje. Deze studie levert geen voordeel op voor de patiënt. Echter,
het verkrijgen van meer informatie over de hormonale invloeden op de QTc-tijd,
zal leiden tot meer inzichten in de klinische presentatie van patiënten met
LQTS . Deze kennis zal bijdragen aan het verbeteren van de risicostratificatie
en de verdere behandeling van dezelfde patiënten.