De waarde van echo en MRI bij de evaluatie van gewrichtsschade bij hemofilie

Herhaalde geprovoceerde of spontange bloedingen in de gewrichten zijn het
kenmerk van hemofilie. Terugkerende of langdurige bloedingen kunnen
uiteindelijk leiden tot synoviale hypertrofie, progressieve afbraak van
kraakbeen en botschade door mechanische en metabole gewrichtsschade.
Gewrichtsmetingen zijn belangrijk om de resultaten van de dure
substitutie-therapieën met stollingsfactorconcentraten te beoordelen. In de
huidige klinische praktijk worden de 6 belangrijkste gewrichten (ellebogen,
knieën en enkels) geëvalueerd met een standaard röntgenfoto. Echter hiermee
kunnen alleen osteochondrale veranderingen beoordeeld worden, waardoor alleen
late en meestal onomkeerbare schade geëvalueerd kan worden. Vanuit een klinisch
oogpunt is het belangrijk om vroege, potentieel omkeerbare, schade op te sporen
bij patiënten met normale bevindingen bij lichamelijk onderzoek en de standaard
röntgenfoto. Als gevolg hiervan is er een toenemende belangstelling voor het
gebruik van Magnetic Resonance Imaging (MRI) en echografie. MRI-onderzoek is de
meest gevoelige beeldvormende modaliteit om effusie van haemartrosis, synovitis
en kraakbeenletsels aan te tonen. Echter MRI-onderzoek is minder beschikbaar
dan een standaard röntgenfoto, het is duur en tijdrovend. Daarom is een
MRI-onderzoek niet de eerste keuze voor routine-onderzoek van de gewrichten in
de afwezigheid van ernstige klachten. De typische gewrichtsveranderingen als
gevolg van hemofilie, waaronder effusie van haemartrosis, synovitis en
kraakbeenletsels kunnen ook aangetoond worden met behulp van echografie.
Echografie toont een sterke correlatie met MRI-bevindingen. Helaas is de
gebruikersafhankelijkheid van echografie een nadeel. Verder zijn eerdere
echografieprotocollen voor gewrichtsschade als gevolg van hemofilie te
tijdrovend om te gebruiken in de dagelijkse praktijk. Voor beide beeldvormende
modaliteiten zijn onlangs nieuwe scoringssystemen verschenen om de
gewrichtsschade bij hemofilie te evalueren: IPSG MRI score en HEAD-US score.
Tot nu toe is er geen literatuur bekend over de nauwkeurigheid van de HEAD-US
score in vergelijking met MRI. De klinische relevantie van vroege veranderingen
gedetecteerd m.b.v. MRI en echografie is nog onduidelijk. Het is niet bekend of
subtiele veranderingen zoals hemosiderine en synoviale hypertrofie gezien op
MRI omkeerbaar zijn of niet, en of ze een voorspellende waarde hebben voor de
ontwikkeling van osteochondrale veranderingen.

Het primaire doel van deze studie is om de diagnostische nauwkeurigheid van
echografie te bepalen bij de beoordeling van het synovium bij gewrichtsschade
bij hemofilie in vergelijking met MRI. Secundaire doelstellingen zijn (2A)
bepalen of synoviale hypertrofie op MRI osteochondrale veranderingen op MRI
vijf jaar later kan voorspellen en (2B) om te evalueren of intra-articulaire
haemosiderine na vijf jaar verdwenen kan zijn.

Cross-sectionele studie voor de primaire doelstelling om de waarde van
echografie bij patiënten met hemofilie te bepalen.
Longitudinaal, observationele studie voor de secundaire doelstellingen waarbij
gebruik gemaakt wordt van klinische follow-up en de basisgegevens van een
eerdere MRI studie (METC 07-220).

Deelnemende patiënten zullen meer tijd in het ziekenhuis doorbrengen op de dag
van hun geplande klinische follow-up door het extra echografie- en
MRI-onderzoek. Patiënten zullen geen direct voordeel ondervinden van deelname
aan deze studie: hun bloedingspatroon en de huidige uitkomst zal niet
veranderen. Op de lange termijn kunnen patiënten naar verwachting profiteren
van de optimalisering van de behandeling als gevolg van een gedetailleerde
beoordeling van de gewrichtsschade.