Vertraagde veroudering?

Recent werd door de PI een jong volwassenen vrouw onderzocht op verzoek van de
behandelend arts. De vrouw is bekend met Down syndroom ('losse' trisomie 21).
Patiente is 23 jaar oud maar weegt 6,5kg en heeft een lengte van ong 75 cm
(vanwege contracturen moeilijk tte bepalen). Ze heeft dun, zacht en dicht
geimplanteerd haar, een zachte huid met veel subcutaan vetweefsel, een
gedeeltelijk doorgebroken melkgebit, en is volledig prepuberaal. De vrouw geeft
sterk de indruk een kind van 1,5-2jr te zijn. Nader onderzoek werd vanwege de
levensovertuiging van ouders tot op heden niet verricht.

Het is mogelijk dat er bij patiente sprake is van een vertraagde veroudering.
Dit is tot op heden nog niet eerder beschreven bij mensen. Indien dit werkelijk
het geval is kan dit belangrijke informatie opleveren voor fysiologisch ouder
worden.

Er staan een aantal chirurgische ingrepen gepland om patienten-zorg redenen.
Ouders hebben al aangegeven akkoord te gaan dat de anesthesie diie dan nodig
is, ook gebruikt kan worden om materiaal af te nemen voor wetenschappelijk
onderzoek. Tegelijkertijd zal om patienten-zorg redenen een aantal
basisgegevens verzameld worden, zodat ouders beter voorgelicht kunnen worden
over de prognose.

- vaststellen van de redenen van de uitzonderlijke kenmerken en beloop van de
patient
- pathoenese van deze verschijnselen

Observationele study met invasieve metingen

- contact met familie van de persoon met mogelijk vertraagde veroudering;
informeren; verkrijgen van schriftelijke toestemming
- gegevens verzamelen van kliniek en basisgegevens van patientevaluatie
(beschikbaar vanwege patientenzorg)
- onderzoek verrichten tijdens chirurgische ingreep om patientenzorg redenen
- afname huidbiopt tijdens chirurgische ingreep; opkweken; bepalen van snelheid
van celdeling, karakteristieken van mitose-verloop, expressie patroon op RNA en
eiwitniveau
- afname DNA van patient en ouders; whole exome sequencing waarbij gezocht
wordt naar varianten bij het kind die niet bij ouders aanweizg zijn; bevestigen
van mogelijk pathogene varianten dmv Samnger sequencing

Bij ouders eenmalige bloedafname door ervaren laborant: zeer beperkt risico,
vnl op locale hematoomvorming
Bij kind extra bloedafname en afname van huidbiopt tijdens algehele anesthesie
nodig voor een chirurgische ingreep tbv patientenzorg: minimale belasting.
Geen voordeel voor kind of familie. Mogelijk vorodeel vanwege meer inziocht in
fysiologisch verouderingsprocess bij de mens.