FSHD-FOCUS: Facioscapulohumerale spierdystrofie; (epi)genetische en omgevingsfactoren die de ernst van de ziekte beïnvloeden

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een autosomaal dominant
erfelijke, progressieve spierdystrofie gekarakteriseerd door asymmetrische
zwakte van aangezichts-, schoudergordel en bovenarm spieren, gevolgd door
zwakte van de rompspieren en de benen. De laatste jaren is onze kennis over het
mechanisme achter FSHD toegenomen. Echter, voor de variabiliteit in
beginleeftijd, beloop van de ziekte, penetrantie en de asymmetrie van de ziekte
is nog geen verklaring gevonden. Onze hypothese is dat er andere
(epi)genetische en omgevingsfactoren moeten zijn die bijdragen aan het beloop
en de ernst van deze ziekte. Het is belangrijk om deze factoren te ontdekken,
omdat ze beschouwd kunnen worden als 'natural moderators' van de ziekte en
kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën.
Zodra deze therapieën ontwikkeld worden, zullen er klinische trials gestart
moeten worden. Bovendien zullen er ook in de toekomst, nog nieuwe vragen
ontstaan in de zoektocht naar het mechanisme achter FSHD. Om dit toekomstig
onderzoek te faciliteren, zal ons huidige onderzoek een welomschreven cohort
FSHD patiënten aanleveren. Daarnaast zal een FSHD biobank opgezet worden met
hierin biomateriaal en klinische data van penetrante en non-penetrante FSHD
patiënten om toekomstig onderzoek te kunnen versnellen.

Het primaire doel van dit onderzoek is om (epi)genetische en omgevingsfactoren
te achterhalen die bijdragen aan het variabele klinische fenotype van FSHD, om
aangrijpingspunten te leveren voor toekomstig onderzoek naar nieuwe
behandelingsmogelijkheden.

Secundaire doelen zijn:
1. Zowel het fenotype als het genotype beschrijven van Nederlandse FSHD
patiënten om een welomschreven cohort te verkrijgen met patiënten die geworven
kunnen worden voor toekomstig onderzoek.
2. Het opzetten van een FSHD biobank voor het bewerken en opslaan van
biomateriaal en klinische informatie over FSHD patiënten om toekomstig
onderzoek te versnellen,

Exploratieve, transversale, observationele studie

Deelnemers zullen naar de polikliniek Neurologie komen waar zij een uitgebreid
lichamelijk onderzoek zullen ondergaan. Diverse vragenlijsten zullen online
ingevuld worden. Op de polikliniek wordt tevens bloed afgenomen voor DNA- en
RNA-analyses en extra bloed voor opslag in de FSHD biobank. Deelnemers zullen
ook een spier- of huidbiopsie ondergaan, tenzij zij hiertegen bezwaar hebben.
Een tweede bezoek zal gepland worden voor het maken van een MRI scan van een
bovenbeen.
Zowel door het bloedprikken als ook bij een spier- of huidbiopt kan er een
bloeduitstorting ontstaan op de plaats waar geprikt is. Dit herstelt vanzelf.
Indien er een biopt wordt afgenomen kan de deelnemer mogelijk tijdelijk last
hebben van het been waaruit het biopt is genomen. Ook bestaat het risico dat
een plekje van de huid gevoelloos wordt, doordat er een takje van een
gevoelszenuw geraakt wordt.
Naast deze kleine risico's vraagt het onderzoek met name een beperkte
tijdsbelasting voor de deelnemers.