Onderzoek naar de psychologische gevolgen en morele implicaties van een uitgedragen zwangerschap van een kind met aangetoonde aanleg voor de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington (HD) is een autosomaal dominant overervende,
neurodegeneratieve aandoening met begin op volwassen leeftijd. De ziekte heeft
een grote impact op het gezin en op familieleden die weten dat zij de ziekte
gaan krijgen (dragers). Voor mensen die de ziekte niet willen overdragen op hun
nageslacht bestaat * onder meer - de optie van de prenatale test (PD). Conform
de internationale richtlijnen dienen echtparen, die kiezen voor PD, bereid zijn
de zwangerschap af te laten breken indien de aanleg voor HD bij de ongeborene
wordt aangetoond. Sinds de invoering van PD hebben in Nederland 12 echtparen
toch besloten een positief geteste zwangerschap niet af te laten breken. Dit
betekent dat er in 12 gevallen presymptomatisch onderzoek heeft plaatsgevonden
bij kinderen. Hiermee is het kind de kans ontnomen in de toekomst zelf een
besluit te nemen over al dan niet testen. De vraag is nu of en in hoeverre de
beslissing tot niet-afbreking een blijvend innerlijk en relationeel conflict *
zowel psychologisch als moreel - bij ouders tot gevolg heeft gehad.

1. Het inventariseren van de psychologische motieven, morele overwegingen en
ervaringen van paren die hebben besloten na PD een aangedane zwangerschap niet
af te laten breken.
2. Inzicht verkrijgen in de huidige individuele psychologische en relationele
conditie van paren in relatie tot het besluit dat destijds werd genomen inzake
de aangedane zwangerschap.
3. Het doen van aanbevelingen voor verbetering van de counseling en
besluitvorming over de toepassing van PD in de toekomst.

Retrospectieve cohort-studie door middel van semi-gestructureerde
diepte-interviews, gevolgd door ethische analyse (desk research).

Onderzoeksvragen:
1. Zijn er individuele psychologische en morele conflicten bij ouders als
gevolg van de beslissing de zwangerschap niet af te laten breken?
2. Zijn er psychologische en morele conflicten in de relatie gerelateerd aan de
beslissing de zwangerschap niet af te breken?
3. Hoe handelen ouders jegens hun kinderen wat betreft het informeren over hun
dragerschap voor HD?


METHODEN

De behandelend klinisch geneticus zal het echtpaar telefonisch en schriftelijk
informeren over de studie en vragen of zij door de onderzoeker mogen worden
benaderd. De deelnemers aan het onderzoek zullen na het terugsturen van een
ingevulde toestemmingsverklaring worden benaderd door de onderzoeker voor het
plannen van een interview op een door het paar gewenste locatie. Dit kan bij
het paar thuis zijn of op de afdeling Klinische Genetica in Leiden. Bij
voorkeur nemen beide partners deel aan het interview. Bij paren die gescheiden
zijn, streven wij ernaar beide ex-partners afzonderlijk te benaderen voor een
interview. Alle interviews zullen worden opgenomen, en worden getranscribeerd.
De interviews worden allen afgenomen door prof Tibben. Hij heeft ruime ervaring
met ouders die voorspellend en/of prenataal DNA-onderzoek hebben ondergaan.

In het interview zal worden ingegaan op de herinnering aan de PD, de
besluitvorming na de slechte uitslag, de emotionele reacties en morele over- en
afwegingen, eventuele huidige emotionele en morele individuele en relationele
problemen, huidige relatie tot het kind dat de mutatie draagt, en hun handelen
jegens de kinderen, wat betreft het informeren over hun dragerschap voor HD, en
handelen in vergelijking met andere kinderen in het gezin.

Tijdens het interview kunnen wellicht heftige emoties bij de deelnemers boven
komen. De onderzoeker is in staat deze emoties te herkennen en hanteren. Indien
de deelnemers dat wensen wordt het interview gestopt. De onderzoeker zal dan
met hen bespreken of zij definitief willen stoppen of op een later tijdstip het
interview willen afmaken. Na het interview volgt een de-briefing.

Nadelige consequenties van deelname
Bij deze studie wordt uitsluitend gebruik gemaakt van interviews. Mogelijke
ongewenste gevolgen kunnen optreden wanneer gevoelige, vooral onverwerkte
ervaringen worden besproken. De onderzoeker heeft ruime ervaring op het gebied
van de begeleiding van paren met HD en kan dergelijke situaties hanteren.
Indien gewenst kan hij voor verdere opvang en begeleiding verwijzen naar
beschikbare hulpverlening zoals de huisarts, psycholoog, psychiater of
neuroloog. In geval niet van verwijzing gebruik wordt gemaakt zal de
onderzoeker zelf contact onderhouden indien dat door de deelnemers op prijs
wordt gesteld.