Genmutaties in de Ziekte van Hirschsprung - Kan Genetisch Mosaicisme als gevolg van Vroege Somatische Mutaties het Ontstaan van de Ziekte Verklaren?

De ziekte van Hirschsprung is een complexe genetische aandoening, waarvan de
etiologie nog grotendeels onbekend is. Het wordt gekenmerkt door een
aganglionose (afwezigheid van zenuwcellen) van een deel van het colon. Hierdoor
wordt de relaxatie van de darm beperkt. Dit kan leiden tot serieuze
complicaties als onmogelijkheid of onvoldoende defeactaie, toxisch megacolon,
ileus en enterocolitis. De behandeling is een operatieve ingreep waarbij dit
aganglionaire deel verwijderd wordt. Ondanks deze operatie is er kans op
langdurige stoelgangsproblemen, omdat het laatste stukje rectum bij de anale
ring niet verwijderd kan worden en er discussie is over een optimale innervatie
in het deel juist proximaal van het gereserseerde deel van het colon. Indien
meer bekend wordt over het ontstaan van de ziekte en identificatie van het
overgangssegment kan er gezocht worden naar andere therapeutische opties. Ook
kunnen ouders en patiënten beter gecounseld worden in het kader van een
eventuele (verdere) kinderwens.

Het identificeren van nieuwe genmutaties die bijdragen aan de ontwikkeling van
de ziekte van Hirschsprung.

Niet gerandomiseerd inventarisationeel genetisch multi center onderzoek ten
tijde van een routinematige chirurgische ingreep.

De belasting en het risico van deelname aan deze studie is laag. Patiënten
krijgen de standaard therapie en de biopten die afgenomen worden zijn voor de
patiënt niet belastend.