Cerebrovasculaire manifestaties van hereditaire hemorragische teleangiëctastieën: een studie naar de prevalentie en distributies van structurele hersenveranderingen en meting van de cerebrovasculaire reactiviteit met MRI bij HHT-patiënten

De ziekte van Rendu-Osler-Weber, ook wel bekend onder de naam hereditaire
hemorragische teleangiëctastieën(HHT), wordt gekenmerkt door arterioveneuze
malformaties (AVM*s) in verschillende organen, waaronder de hersenen. De
resultaten van dierenstudies, die de afgelopen decennia gedaan zijn, wijzen
naar aanlegstoornissen in de bloedvaatwandcomponenten. Deze stoornissen kunnen
zich naast grotere AVM*s mogelijk ook manifesteren als disfunctie van de
structureel normaal uitziende vasculatuur. Ondanks deze aanwijzingen zijn de
cerebrovasculaire manifestaties van HHT weinig bestudeerd. Naast grote
cerebrale AVM*s blijken HHT-patiënten met pulmonaire AVM*s ook andere cerebrale
afwijkingen te hebben. De afkomst van deze afwijkingen is momenteel niet bekend
en vereist een systematische studie hiernaar. Daarnaast kunnen de HHT-patiënten
cruciale informatie opleveren wat betreft de cerebrovasculaire autoregulatie en
de rol van de bloedvaten daarin.

De doelen de huidige studie zijn tweeledig:
1. Het bepalen van het voorkomen en cerebrale spreiding van cerebrale
structurele veranderingen in HHT-patiënten met en zonder pulmonaire AVM*s in
vergelijking met gezonde op leeftijd gematchte controles.
2. Evaluatie van de cerebrale autoregulatie capaciteit door midden van
cerebrovasculaire CO2 reactiviteitsmetingen.

De huidige studie zal een observationeel dwarsdoorsnede onderzoek zijn naar de
prevalentie en distributie van de structurele veranderingen in de hersenen en
de veranderingen in autoregulatieve capaciteit van de hersenvasculatuur. Het
onderzoek zal bestaan uit een MRI-scansessie bestaande uit verschillende
anatomische hersen MRI-scans (b.v. T1-gewogen, T2-gewogen en FLAIR scans) en
een cerebrovasculaire CO2-reactivieitsmeting. De beoordeling van de verzamelde
beelden zal door deskundige radiologen worden gedaan.

Deze studie zal voor het eerst het voorkomen en de distributie van
verschillende ziektemarkers in de hersenen van HHT-patiënten in kaart te
brengen en deze correleren met de aanwezigheid van PAVM*s. Daarbij wordt er een
MRI-scan gemaakt van de hersenen van de deelnemers. Vóór deelname aan de studie
worden de proefpersonen uitvoerig op ingelicht over de studie en grondig
gescreend voor MRI-contra indicaties. Daarnaast is er ten tijde van de MRI-scan
een arts aanwezig. Hierdoor is de risico gebonden aan deelname voor de
proefpersonen minimaal. Ten slotte wordt de scantijd tot een maximum van 60
minuten beperkt om de proefpersonen niet onnodig te belasten.