Onderzoek naar hoe genen de opbouw van de wervelkolom regelen

Bij zoogdieren is het aantal wervels in de buikholte, de lumbale wervels,
afhankelijk van de soort. Bij sommige diersoorten is bekend dat dit wordt
bepaald door specifieke varianten van een aantal genen. Bij mensen is dit
waarschijnlijk ook zo maar dit is nog niet aangetoond. Het doel van dit
onderzoek is nagaan of bij de ontwikkeling van de wervelkolom bij mensen
hetzelfde pad wordt gevolgd als bekend is van andere zoogdieren. Dit komt
mogelijk door de unieke twee benige gang van mensen.
Ongeveer 12 procent van de mensen heeft een afwijkend aantal wervels. Dat kan
een extra (zesde) wervel zijn of een wervel minder. Dit heeft voor deze mensen
geen nadelige gevolgen maar het geeft ons de gelegenheid om te kijken of het
aantal wervels genetisch bepaald is. Daarom willen we voor dit onderzoek genen
van mensen met 6 of 4 wervels vergelijken met genen van mensen met 5 wervels.
De mensen die gevraagd wordt aan het onderzoek mee te werken zijn patienten van
de afdeling orthopedie. Het hebben van een extra wervel is geen reden dat
mensen zich in het ziekenhuis melden en het leidt ook niet tot klachten, maar
wordt soms bij toeval geconstateerd wanneer voor orthopedisch onderzoek een
CT-scan wordt gemaakt. Ook bij personen uit de controle groep, dat zijn de
mensen die net als de meerderheid 5 wervels hebben, moet een ct-scan gemaakt
zijn om vast te stellen dat er slechts 5 wervels aanwezig zijn. Bij beide
groepen wordt een buisje bloed afgenomen en hierin wordt gekeken naar
genetische informatie over de wervelkolom. Het onderzoek wordt uitgevoerd
vanuit het VU medisch centrum en is een samenwerking met de VU en WU.

Het doel van het onderzoek is nagaan of bij mensen het aantal lumbale wervels
wordt bepaald door specifieke varianten van een aantal genen. Er wordt gekeken
of hetzelfde pad wordt gevolgd als reeds bekend is van zoogdieren.

Er zal aan patienten van de afdeling orthopedie van het Vumc, zowel aan
patienten met 5 wervels als patienten met 6 of 4 wervels, worden gevraagd een
extra buisje bloed af te staan. De patienten met een afwijkend aantal wervels
worden per toeval gevonden gedurende hun reguliere behandeling. Het bloed wordt
afgenomen in het VU medisch centrum met EDTA als anti-stollingsmiddel. De
analyse van het bloed zal worden uitgevoerd bij Wageningen Universiteit. Het
materiaal wordt voordat het wordt verzonden naar Wageningen geanonimiseerd, er
is geen verbinding meer met naam of patientnummer. Er zal alleen naar de
genetische variatie die samenhangen met de bouw van de wervelkolom worden
gekeken. De gen analyse zal worden gedaan met behulp van PLINK software.
Voor het onderzoek wordt op de gebruikelijke wijze een extra buisje bloed
afgenomen.

risico laag, belasting laag